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¿QUÉ ES LA ELA?

En 1874, un doctor francés llamado Jean-Martin Charcot describió por primera vez la Enfermedad de la Neurona Motora (ENM).

El término cubre un grupo de enfermedades relacionadas que atacan las neuronas motoras (también llamadas motoneuronas). Estas son células nerviosas que se encuentran en el cerebro y la médula espinal. Controlan el funcionamiento de los músculos. Los mensajes gradualmente dejan de llegar a los mismos, lo cual lleva a tener debilidad, rigidez y atrofia.

La ELA es una condición que limita la vida en forma progresiva y que puede afectar el caminar, el habla, la deglución y la respiración. Sin embargo, no todos los síntomas necesariamente les suceden a todos y es poco probable que todos ellos se desarrollen al mismo tiempo, o en algún orden específico.

Si bien no existe actualmente una cura para la ELA, los síntomas pueden ser manejados para mejorar la calidad de vida

¿A quién afecta?

  • Es difícil ser exacto, pero estudios internacionales sobre ELA indican que:
  • Puede afectar a adultos de cualquier edad, pero la mayoría de los diagnosticados con la enfermedad tienen más de 40 años, con la mayor incidencia entre los 50 y los 70 años de edad.
  • Aproximadamente 2 hombres cada 1 mujer se ven afectados, pero esto puede variar según el tipo de ELA y se empareja a partir de alrededor de los 70 años.
  • La incidencia o cantidad de personas que desarrollarán ELA cada año es aproximadamente 2 de cada 100.000 de la población general.
  • La prevalencia o cantidad de personas que viven con ELA al mismo tiempo es aproximadamente 7 de cada 100.000.

¿Qué afecta?

Tu sistema nervioso se compone de dos grupos principales de nervios:

  • Los nervios que controlan los sentidos, tales como el tacto y la vista, conocidos como neuronas sensoriales (generalmente no son afectados por la ELA).
  • Los nervios que controlan la forma en la que nuestros músculos se mueven, llamados neuronas motoras (afectadas por la ELA).

Las neuronas motoras se dividen en dos grupos:

Neuronas motoras superiores: Estas recorren desde el cerebro hasta la médula espinal llevando instrucciones a las neuronas motoras inferiores. El daño en las neuronas motoras superiores generalmente trae como resultado la debilidad y rigidez de los músculos.

Neuronas motoras inferiores: Recorren desde la médula espinal y controlan los músculos utilizando las instrucciones recibidas de las neuronas motoras superiores. El daño en las neuronas motoras inferiores generalmente trae como resultado músculos débiles y blandos, y una sensación de tironeo que se propaga debajo de la piel (conocida como fasciculación).

La ELA es una enfermedad neurodegenerativa progresiva. A medida que las neuronas motoras se deterioran, se incrementa la pérdida de la movilidad en las extremidades, y se producen dificultades con el habla, la deglución y la respiración. Los primeros músculos que se ven afectados son comúnmente los de las manos, pies o la boca.

Algunos pacientes pueden experimentar cambios en el pensamiento o la conducta, lo que usualmente se conoce como disfunción cognitiva, pero solo unos pocos experimentan cambios cognitivos severos.

La ELA generalmente no afecta los sentidos, la vejiga e intestinos, o la función sexual.

Los efectos de la ELA pueden variar enormemente de una persona a la otra. Cada individuo vive una experiencia muy diferente, desde los síntomas y la progresión de la enfermedad hasta el período de supervivencia luego del diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la ELA?

La ELA puede ser extremadamente difícil de diagnosticar por varias razones:

  • Es una enfermedad comparativamente poco frecuente.
  • Los síntomas tempranos pueden ser bastante leves, tales como torpeza, debilidad moderada o habla ligeramente desarticulada, los cuales pueden haber sido atribuidos a una variedad de causas diferentes. Pueden suceder antes de que la persona sienta necesario ir a ver a un médico.
  • La enfermedad afecta a cada individuo de maneras diferentes, dado que no todos los síntomas se experimentan o aparecen en la misma secuencia.
  • No existe un examen específico para probar que alguien tiene ELA, lo cual significa que el diagnóstico requiere la eliminación de otras enfermedades potenciales. 

Exámenes

Si su médico clínico cree que usted podría tener un problema neurológico, él lo derivará a un neurólogo, quien podrá ordenar una serie de exámenes. Normalmente usted acudirá a los mismos como paciente externo, pero en algunos casos puede que se requiera hospitalizarlo por un tiempo corto.

Examen clínico: Ayuda al especialista en Neurología a sacar buenas conclusiones de los exámenes iniciales. Su experiencia sobre una amplia gama de trastornos neurológicos le permite reconocer signos y determinar qué exámenes son los adecuados. Según sus síntomas actuales, puede no ser esencial realizar todos los exámenes siguientes.

Pruebas de sangre: Buscan incrementos en la creatina quinasa, que se produce cuando el músculo deja de funcionar. Esto en ocasiones puede hallarse en personas con ELA, pero también puede indicar otras condiciones médicas.

Electromiograma o Electromiografía (EMG): Se lo conoce a veces como la prueba de la aguja, dado que se utilizan finas agujas para registrar los impulsos nerviosos que ocurren en forma natural dentro de ciertos músculos. Aquellos músculos que han perdido su provisión nerviosa pueden detectarse por una actividad eléctrica anormal. Las anormalidades pueden observarse aún cuando un músculo no se encuentra todavía afectado, por lo tanto es una herramienta de diagnóstico muy importante.

Estudios de conducción nerviosa: Aplican un impulso eléctrico a través de una pequeña almohadilla sobre la piel, a fin de medir la velocidad a la cual los nervios transportan señales eléctricas.

Estimulación Magnética Transcraneal (EMT): Mide la actividad de las neuronas motoras superiores y puede ayudar en el proceso de diagnóstico.

Imágenes por Resonancia Magnética (IRM): Se coloca al paciente en una máquina cilíndrica para tomar imágenes internas del cuerpo. No sirven para diagnosticar ENM, pero ayudan a descartar otras enfermedades mediante la revelación del daño causado, por ejemplo, como consecuencia de un ACV, Alzheimer, Parkinson, esclerosis múltiple, tumores y nervios comprimidos, así como lesión en la espina dorsal o el cerebro.

Otros exámenes: Su neurólogo puede solicitarlos, tales como punción lumbar o biopsia muscular, cuando los hallazgos clínicos indican que podrían ser útiles. De todas formas, no se utilizan siempre como herramientas de diagnóstico para ELA.

¿Existen diferentes tipos de ELA?

Existen cuatro tipos principales de ENM, que afectan cada una de manera diferente. Sin embargo, es difícil brindar un diagnóstico preciso, dado que el grupo de enfermedades cubiertas por el término enfermedad de la neurona motora pueden tener síntomas que se superponen.

La forma más común es la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). Si bien se pueden diagnosticar otras, es posible que éstas sigan su progreso hacia la forma más típica de ELA.

Menos de un 10% de los pacientes con ELA tiene un familiar de primer grado afectado y a ellos se los considera ELA familiar. El restante 90% no tiene antecedentes familiares de la misma enfermedad y a ellos se los considera ELA esporádicas.

Tenga en cuenta que cuando hablamos sobre expectativa de vida, ésta se determina por los pronósticos promedio, según estudios clínicos. No es una cifra exacta y las experiencias de la ELA pueden diferir. Para algunas personas la progresión de la enfermedad es más rápida y para otros más lenta.

Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA): Es la forma más común e involucra tanto las neuronas motoras superiores como las inferiores. Se caracteriza por debilidad y deterioro de las extremidades, rigidez muscular y calambres. Algunos pueden notar que tropiezan cuando caminan o que se les caen las cosas.

Parálisis Bulbar Progresiva (PBP): Sólo afecta una pequeña proporción de los diagnosticados con ENM, e involucra las neuronas motoras tanto superiores como inferiores, en particular aquellas vinculadas con las regiones bulbares en las etapas tempranas (músculos de la cara, garganta y lengua). Los síntomas pueden incluir arrastrar el habla o dificultad al tragar. 

Atrofia Muscular Progresiva (AMP): Sólo afecta una pequeña proporción de los diagnosticados con ENM, causando principalmente daño en las neuronas motoras inferiores. Los síntomas tempranos pueden incluir debilidad, reflejos disminuidos o torpeza con las manos. 

Esclerosis Lateral Primaria (ELP): Afecta solo una pequeña proporción de los diagnosticados con ENM, dañando únicamente las neuronas motoras superiores. Esto causa debilidad en las extremidades inferiores, si bien algunos experimentan torpeza en las manos y problemas en el habla. Los reflejos se pueden tornar exagerados.