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Sumando Manos por la Inclusión de las Personas con enfermedades poco frecuentes

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En el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes acompañamos la iniciativa de la FADEPOF, la federación argentina que agrupa a organizaciones y grupos con enfermedades poco frecuentes. El evento se realizó en la Plaza Fuerza Aérea Argentina en la zona de Retiro de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires con la presencia de una importante cantidad de asistentes allegados a los grupos de pacientes, miembros y amigos de FADEPOF. La actividad contó con las presencias del actor Facundo Arana y de la Vicejefa del Gobierno de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires, María Eugenia Vidal. La Asociación ELA Argentina se reunirá próximamente con Ana María Rodríguez, Presidente de la Federación para sumarnos a esta causa común.

 

Más de 3 millones de argentinos sufren enfermedades raras

Por FLORENCIA CUNZOLO

Sólo 50.000 tendrían un diagnóstico acertado. Son patologías poco frecuentes, cuya prevalencia es inferior a un paciente cada 2.000 habitantes.

Cáncer, sida, neumonía, gripe, alzheimer, parkinson, osteoporosis y la lista sigue. Un enorme número de enfermedades que revisten diverso nivel de gravedad pero que comparten un rasgo en común: las sufren muchos y, al menos de nombre, las conocen casi todos. Pero hay otras, llamadas raras, huérfanas o poco frecuentes y que son padecidas por más de 3 millones de argentinos, de los cuales sólo el 2,5 por ciento cuenta con un diagnóstico acertado.

El paquete de las poco frecuentes (EPOF) no tiene límites definidos, se calcula que está integrado por entre 6.000 y 9.000 patologías. Se define como rara a una enfermedad de baja incidencia, cuya prevalencia es inferior a una persona cada 2.000 habitantes. En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y pueden llegar a producir algún tipo de discapacidad. Una gran cantidad de ellas son graves y los pacientes que las sufren corren serio riego de vida si no acceden a un diagnóstico temprano. Acondroplasia, enfermedad de Crohn, de Huntington, de Pompe, de Stargardt, espina bífida, hidrocefalia y talasemia son sólo algunas de las representadas por la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF).

“Llegar al consultorio con un síntoma puntual y que los médicos puedan tardar años en diagnosticar la enfermedad ocurre más seguido de lo que se cree”, afirma Pablo Young, médico clínico del Hospital Británico y miembro de FADEPOF. Si bien no hay cifras oficiales, en base a cálculos extrapolados de informes de la Organización Mundial de la Salud (OMS) se calcula que entre el 6 y el 8 por ciento de la población nacional padece alguna enfermedad rara, o sea, unos 3,2 millones de argentinos. Sin embargo, se estima que sólo unos 50.000 tienen un diagnóstico acertado, una proporción ínfima del total de afectados.

Detrás de las estadísticas están los casos particulares de cada uno de los pacientes que conviven a diario con patologías que la gran mayoría nunca escuchó siquiera nombrar. “Son un enorme número de pacientes que suele enfrentarse a un diagnóstico tardío, con escasez de especialistas, dificultades para el tratamiento y un alto impacto emocional, económico y social de sus familias”, indicó Ana María Rodríguez, presidenta de FADEPOF.

Hay pacientes que deambulan durante “varias décadas” por consultorios en busca de un nombre y una solución a la afección que los aqueja, señaló Ricardo Reisin, jefe del área de enfermedades neuromusculares del Británico y presidente del V Congreso de Enfermedades Lisosomales, que se lleva a cabo en Buenos Aires. La demora en la identificación de las afecciones se debe en gran parte a que de las entre 6.000 y 9.000 EPOF conocidas, sólo 1.300 fueron investigadas. “Este tiempo perdido a veces se traduce en daños irrecuperables para el enfermo”, añadió Hernán Amartino, jefe del servicio de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral.

Los síntomas de las enfermedades raras pueden empezar a registrarse a cualquier edad. El problema es que muchas veces se confunden con los de patologías ya conocidas (“rara vez tienen signos específicos”, comentó Amartino). El médico comienza a sospechar cuando se suman indicios que aparentemente no estarían relacionados entre sí o cuando el paciente no responde a los tratamientos.

Según el especialista del hospital Austral, al problema con la formación general de los médicos para detectar este tipo de enfermedades en forma temprana se le suma que, una vez diagnosticadas, los pacientes no siempre son atendidos por especialistas en centros de referencia. “Muchas veces no se logra la derivación por falta de comunicación o información, por problemas de cobertura o simplemente por soberbia médica. Necesitamos más profesionales vocacionalmente comprometidos con estas enfermedades”, subrayó.

“Hay que entrenar a los médicos para que las detecten precozmente”, indicó en la misma línea Reisin, que es también miembro de la Asociación de Estudios y Difusión de las Enfermedades Lisosomales (AADELFA), que son un subgrupo entre las poco frecuentes. “A los pacientes hay explicarles que se están creando centros de referencia en todos los países. Argentina tiene varios (tanto en hospitales públicos como privados). Está el recurso para evaluarlos y, si está indicado, tratarlos. Por lo que creo que el tema de la difusión y la identificación precoz es la clave para mejorar”.

En el marco del día mundial de las patologías raras, que se celebra hoy, las asociaciones que nuclean a pacientes y especialistas realizan campañas para promover la inclusión de los enfermos y la concientización de la población porque, como aclara Juana, una nena de ojos pícaros y pelo ensortijado que padece una enfermedad inflamatoria intestinal, “la persona no es rara, lo raro es la enfermedad” (vea el video).

Además, las entidades reclaman que se reglamente la ley 26.689, promulgada en julio de 2011, y que promueve el cuidado integral de las personas con EPOF. “Es preciso una adecuada reglamentación que dé respuestas concretas y la creación de programas que abarquen la problemática desde una perspectiva sanitaria como social y científica”, concluyó Luciana Escati Peñaloza, presidenta de la Fundación Más Vida de Crohn & Colitis Ulcerosa, que reúne a pacientes de una de las tantas patologías poco frecuentes que afectan a más de tres millones de argentinos.

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De 12 a 17, en la Plaza Fuerza Aérea Argentina (San Martín y Libertador) se realizará un mural en apoyo a la inclusión de las enfermedades poco frecuentes. Podrá participar el público. Habrá celebridades y el artista Milo Lockett pintará una obra de arte.