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Simposio Internacional de ELA: Aspectos más destacados en la investigación de la ELA

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El 26° Simposio Internacional de ELA se llevó a cabo entre el 11 y 13 de diciembre pasado con la asistencia cercana a 800 médicos, científicos y otros en busca de una cura para la ELA. El evento de tres días de duración tuvo como sede Orlando, Florida, con el objeto de actualizar la investigación y formar colaboraciones en la búsqueda de nuevos tratamientos para la ELA. La reunión fue organizada por la Asociación de la Enfermedad de la Neurona Motora (MNDA- ELA), de Reino Unido y la institución anfitriona; la Asociación ELA de Estados Unidos. Su Presidente y director ejecutivo Barbara Newhouse saludaron a los asistentes diciendo: "Espero que juntos seamos capaces de encontrar tratamientos que puedan cambiar la ELA a una condición crónica, y en última instancia a una enfermedad curable."

La reunión contó con cientos de presentaciones de pósters y decenas de oradores de la plataforma, sobre temas que van desde las investigaciones de ciencia básica sobre los mecanismos de la enfermedad a los resultados de los últimos ensayos clínicos. Los aspectos más destacados de la reunión se resumen a continuación. Los pósters y los resúmenes de las presentaciones se archivan en el sitio MNDA.

Contenido:

  • Ensayos Clínicos y Evaluación de Síntomas
  • Trial Desarrollo y Biomarcadores
  • Prueba genética
  • Ciencias Básicas Desarrollos
  • Presentaciones a cargo de Milton Safenowitz becarios actuales y anteriores
  • Sesión de clausura
  • Ensayos Clínicos y Evaluación de Síntomas

NUEDEXTA es prometedor para el habla y la deglución

NUEDEXTA puede mejorar la expresión oral y deglución en los pacientes con ELA, independientemente de si tienen afección pseudobulbar . NUEDEXTA es un tratamiento aprobado por la FDA para la ELA con afección pseudobulbar (risas inapropiadas o llantos), que desarrollan algunas personas que viven con ELA . Es una combinación de dextrometorfano y quinidina. La quinidina inhibe una enzima del hígado que de otro modo rompe rápidamente el dextrometorfano en la mayoría de los pacientes.

El Dr. Richard Smith presentó los resultados de un ensayo, con el apoyo de la Asociación ELA de Estados Unidos, en el que participaron 60 pacientes con síntomas bulbares (habla y la deglución), sólo la mitad de los cuales tenía afección pseudobulbar . Ellos recibieron tratamiento durante 30 días con fármaco o placebo, seguido de un período de lavado de 10-15 días (un tiempo permitido para todo el fármaco administrado para  ser eliminado del cuerpo) y, a continuación cruzado al otro brazo de tratamiento.

El resultado principal fue una escala centrada en el paciente, el Centro para el Estudio neurológico bulbar Función Escala (SNC-BFS), que pide a los pacientes que calificaran su función en varias subescalas del habla, la deglución y la sialorrea (exceso de saliva). La escala tiene alta sensibilidad y especificidad para esta aplicación.

El tratamiento tuvo un efecto grande y estadísticamente significativa sobre las tres subescalas y de la escala en su conjunto. También dio lugar a un efecto menor, pero aún significativo en la ELA Escala Función Clasificación Revisada (ALSFRS-R), la escala estándar utilizado para evaluar el impacto de la ELA en las actividades de la vida diaria. Labilidad emocional también se ha mejorado en aquellos con afección pseudobulbar.

Alrededor del 27% de los pacientes eran no respondedores. Genotipado aún no se ha hecho en el grupo para tratar de entender la respuesta diferencial. Mareos ocurrió en 7 pacientes de drogas, frente a 1 en el grupo placebo. Las náuseas se observó en 4 pacientes en la droga frente a 0 en el placebo.

"El tratamiento dio lugar a la mejora robusta del habla y la deglución, independiente de la afección pseudobulbar ", dijo el Dr. Smith.

No se ha probado que las personas con ELA podrían seguir beneficiándose de un tratamiento más allá del mes, tal fuera demostrado en el estudio, dijo el Dr. Smith, a pesar que informó de su experiencia con un paciente que fue tratado a largo plazo y continuó beneficiándose hasta la muerte.

Resultados mixtos y preocupación, con la estimulación del diafragma

Los resultados se presentaron a partir de dos ensayos del sistema de estimulación del diafragma (DPS), el tratamiento en el que los electrodos se implantan en el diafragma para apoyar el músculo principal de la respiración con la estimulación eléctrica. Desde el Food and Drug Administration (FDA) post-aprobación, ensayo multicéntrico en Estados Unidos, el Dr. Robert Miller presentó datos que muestran la eficacia y la seguridad de que estaba de acuerdo con los datos revisados por la FDA cuando se aprobó el tratamiento. Sin embargo, en un estudio del Reino Unido, el Dr. Christopher McDermott presentó datos que indican que los que recibieron DPS tenían menor supervivencia que los que no lo hicieron. Los investigadores están desconcertados por la inconsistencia y planean analizar ambos ensayos en más detalle para determinar el motivo de la discrepancia.

El estudio del Dr. Miller incorporó a 60 personas con ELA, 70% de los cuales estaban usando la ventilación no invasiva (VNI), 27% un dispositivo tos de ayuda, y el 15% de una sonda de alimentación PEG. Sobre la base de los criterios de respiración y resistencia, 54 de los 60 fueron implantados con el dispositivo DPS. Veinticuatro personas murieron en el momento del informe, con una supervivencia media de 21 meses. La supervivencia global fue mejor que la observada en los dos grupos de control de dos ensayos diferentes de tratamiento de ELA, lo que sugiere que el tratamiento con DPS había mejorado la supervivencia en comparación con ningún tratamiento.

El estudio del Dr. McDermott, llamado DiPALS, asignó al azar a 74 personas con ALS a DPS además NIV o NIV solo. La supervivencia media fue de 11,1 meses en el grupo que recibió estimulación del diafragma, frente a 22,8 meses en el grupo de control. El efecto no era debido a la morbilidad de la cirugía, que era segura y bien tolerada. El estudio se detuvo antes de tiempo por un comité de control de seguridad por los datos registrados que mostraron que la supervivencia de los pacientes tratados fue menor que la del grupo de control no tratado. Los resultados se hicieron eco de un estudio francés que también informó de daños causados por el tratamiento, dijo el Dr. McDermott, y que también fue detenido de manera temprana. Investigadores de la sesión discutieron las posibles diferencias entre los estudios presentados que pueden explicar las diferencias en la supervivencia, pero había poco consenso acerca de cuáles son esos factores que la han causado. Un análisis más detallado de los datos del ensayo, incluidas las diferencias entre las personas que asistieron, podrá traer un poco de claridad a esta pregunta sin respuesta.

Radioterapia de haz de electrones para el exceso de saliva

La radioterapia de haz de electrones (radioterapia externa) es segura y eficaz para la producción de saliva excesiva, según un estudio de 36 pacientes con sialorrea, presentado por el Dr. Edward Kasarskis. RHE es distinta de la radiación de rayos X. Es consderada ampliamente segura para la destrucción precisa de muy pequeñas regiones de tejido. El objetivo aquí era las glándulas parótidas, donde se produce la mayor parte de la saliva.

Los pacientes tratados habían reducido la producción de saliva que tuvo un impacto positivo en la vida diaria. El efecto fue de larga duración, por lo menos durante 2 años. No hubo efectos secundarios que informe, a excepción enrojecimiento transitorio en un paciente. El tratamiento no aborda otros síntomas bulbares, señaló el Dr. Kasarskis.

Los calambres musculares son una fuente común de dolor

El Dr. Bjorn Oskarsson informó los resultados de una encuesta on line a las personas con ELA, enviado a los solicitantes mediante el Registro Nacional de ELA de la ATSDR. 92% de los encuestados informaron calambres, similares a trabajos anteriores, lo que sugiere que la muestra, aunque no fue estadísticamente controlada, era representativa.

Los Calambres fueron el primer síntoma de un 20% de los encuestados, que reportaron un promedio de 5 episodios de calambres por día. No hubo correlación entre la frecuencia de los calambres o la gravedad y la duración de la enfermedad. Para el 62%, los calambres musculares eran su única fuente de dolor relacionado con la ELA. Casi la mitad de los encuestados no tomó ninguna medicación para sus calambres. El medicamento más utilizado fue el baclofeno.

Edaravona muestra beneficios en ELA temprana o muy reciente

Edaravona, un medicamento aprobado en Japón para la ELA, reduce descenso en la puntuación ALSFRS en un ensayo doble ciego de más de 6 meses en pacientes con ELA muy tempranas (los que tienen la capacidad vital forzada (FVC) de ≥80% de lo previsto). Aquellos que recibieron placebo experimentó una disminución de 7,5 puntos, frente a 5 puntos en los que recibieron tratamiento activo (p = 0,0013). Los ensayos anteriores han establecido no existe ningún beneficio del tratamiento en ELA más avanzada. No se presentaron datos sobre los efectos últimos 6 meses. Edaravona es un eliminador de radicales libres originalmente aprobado en Japón para el tratamiento del accidente cerebrovascular agudo. Se ha concedido la condición de fármaco huérfano por la FDA.

Otras noticias de ensayos clínicos:

Dr. Brooks: los datos de seguridad de seis meses del estudio ibudilast indican que es factible incluir pacientes con ELA avanzado en ensayos de medicamentos.

Dr. Kaji: Altas dosis de cobalamina intramuscular no genera beneficio en ensayos grandes, pero el análisis de subgrupos sugieren un posible beneficio en pacientes con ELA en las primeras etapas.

Trial Desarrollo y Biomarcadores

Mesetas de corto plazo pueden ser común en la progresión de la ELA.

En la progresión de la ELA , las mesetas de corto plazo son comunes, según lo determinado por el estudio de los datos longitudinales de la base de PRO-ACT. 17% de los pacientes tenía al menos un período de 2 meses de no disminución. 7% tenía al menos un período de 18 meses de ninguna disminución.

Las Reversiones son raras, pero sin embargo, alrededor de 1% tienen una mejora de al menos 4 puntos en el ALSFRS una duración de 12 meses.

"A la luz de estos datos, somos escépticos de los análisis de respuesta incontrolados que asumen que la enfermedad estable en períodos cortos es una indicación de beneficio del tratamiento", dijo el Dr. Bedlack.

Ahora empieza un análisis más detallado de los pacientes que experimentan una inversión, con el fin de determinar qué factores puede dar cuenta de ello. Esto puede incluir un mal diagnóstico de una condición reversible, tales como una enfermedad autoinmune que eventualmente se resuelve.

Herramienta de Evaluación de fuerza

Una nueva herramienta de medición de la fuerza denominada Test exacto de isométrico Limb Fuerza (ATLIS) es superior a cualquiera ALSFRS o la capacidad vital (VC) en el seguimiento de deterioro clínico, de acuerdo con la patente de Andrés, una enfermera neurológica del Hospital General de Massachusetts y desarrollador del sistema. El sistema ATLIS mide la fuerza isométrica en 12 grupos musculares mientras el paciente está sentado, sin la participación del médico, evitando los efectos techo significativos observados con dinamometría de mano.

Un estudio que comparó ATLIS a ALSFRS y VC en 100 pacientes a los 5 sitios Neals indicó que ATLIS era mucho mejor para reflejar la disminución constante en el tiempo. "ATLIS proporciona una estimación más fiable de la evolución en el tiempo que cualquiera ALSFRS o VC", dijo Andrés.

El uso del sistema se reduciría el tamaño de los ensayos clínicos a corto plazo por un tercero, permitiendo una fase II más pequeña y más rápida de los ensayos. También revelaría más fácilmente si un tratamiento tiene un verdadero efecto sobre la progresión de la enfermedad, que es fundamental para la decisión de pasar a un ensayo de fase III más grande y más larga.

El Desarrollo de ATLIS fue apoyado por la Asociación ELA de los Estados Unidos.

Noticias sobre el Desarrollo de biomarcadores

Dr. Atassi: PET trazador de imágenes puede ayudar a distinguir la ELA de esclerosis lateral primaria (PLS). Un nuevo estudio financiado por la Asociación ELA de Estados Unidos está en marcha para explorar más a fondo.

Dr. Chio: imágenes PET con "análisis de componentes independientes" puede distinguir ELA de los controles con una precisión casi absoluta. Se necesitan más estudios de enfermedades ELA-imitan para determinar el papel de la PET en el diagnóstico de ELA.

Dr. Jenkins: MRI muscular de todo el cuerpo puede proporcionar un buen biomarcador de la siguiente progresión de la enfermedad. la Señal parece aumentar con la enfermedad; estudios longitudinales rigurosas están en curso.

 Prueba genética

El crecimiento en el número de genes de ELA y el comienzo de los enfoques terapéuticos basados en genes en la ELA, ha aumentado la importancia de las pruebas genéticas para las personas que viven con ELA y sus familias. Pero todavía hay muchas incertidumbres en la interpretación de una prueba genética. Las implicaciones de un resultado positivo o incluso un resultado negativo son complejas.

Puntos clave de la foro de pruebas genéticas:

Hay más de dos docenas de genes implicados en la ELA.

La mayoría de los genes son autosómica dominante, lo que significa que una única copia de una mutación asociada a la enfermedad es suficiente para causar la enfermedad. Las personas también pueden mostrar penetrancia incompleta, lo que significa que los síntomas clínicos no siempre están presentes en los individuos que tienen la mutación causante de la enfermedad.

Pueden haber fenotipos variables (rasgos observables de un individuo) y otros fenómenos que dsafían el descubrimiento y la interpretación de la historia genética de la familia.

Confirmación del diagnóstico correcto de la ELA en el caso índice es crucial.

El pedigrí, una representación genética de un árbol genealógico que Diagramas de la herencia de los genes, es esencial para determinar ELA familiar vs ELA esporádica. El test en ELA familiar es común; hay mucho menos acuerdo sobre las pruebas en ELA esporádica. (Un miembro del público señaló que las pruebas genéticas se ofrecen a todos los pacientes esporádicos en Bélgica y el 95% se someten a las pruebas).

Las pruebas no deben ser apresuradas. Los pacientes / familias necesitan tiempo para trabajar a través de las implicaciones de la prueba antes de realizar la prueba. El tiempo entre la confirmación clínica de diagnóstico y las pruebas genéticas puede ser de 3-6 meses, con el asesoramiento en el medio.

El asesoramiento genético con un asesor altamente informados u otro especialista es una necesidad. El consejo no debe ser realizado por un neurólogo con poca exposición a la ELA.

El Asesoramiento previo a la prueba debe incluir la discusión de la incertidumbre de las consecuencias de una prueba positiva, dada la variación en los fenotipos de un determinado gen. Esto es especialmente cierto para C9ORF72, con penetrancia incompleta y variable (e impredecible) fenotipo.

Resultados positivos potenciales de las pruebas genéticas son que los pacientes son capaces de "seguir adelante" con el conocimiento en lugar de la incertidumbre y la planificación familiar es posible.

Resultados negativos potenciales son responsabilodad del sobreviviente de una denegación de prueba y el seguro de vida negativo.

Puntos clave respecto a las pruebas presintomático:

La Prueba presintomática para las familias portadoras de genes confirmados es difícil, pero se puede hacer de manera segura.

El Asesoramiento previo a la decisión es útil, ya que permite que el miembro de la familia para decidir si realiza la prueba

Uno debe detectar la preparación psicosocial para hacer frente a los resultados, de una manera u otra.

El asesoramiento a distancia puede ser una muy buena opción incluso para la entrega de resultados, ya que la persona recibe el resultado en un entorno más favorable (en casa), en lugar de estar frente a "un viaje de cuatro horas solo en casa ".

El Dr. Benatar presentó una actualización sobre el estudio de pre-Fals, que investiga aquellos con una prueba genética positiva que todavía no han desarrollado la ELA. El estudio muestra 9 phenoconverters en lo que va de 105 personas inscritas, con un máximo de 8 años de seguimiento.

Desarrollo de Ciencias Básicas 

Dr. Roselli: Se ha desarrollado un nuevo modelo de la ELA mediante la introducción de los canales iónicos modificados en neuronas motoras o astrocitos o interneuronas, ya sea excitatoria o inhibitoria, que responden únicamente a un ligando sintético, lo que permite un control preciso de la excitación en un ratón vivo. Él ha encontrado reducción de los marcadores patológicos (acumulación de SOD1, marcadores de estrés ER) con excitación y un aumento de los marcadores con la inhibición. La activación de astrocitos también es protectora través de una vía identificada. El modelo debe ser muy útil para probar con precisión cómo excitación y la inhibición afectan a las neuronas motoras en diferentes etapas de la enfermedad. Este estudio también sugiere que la excitación de las neuronas motoras en ratones SOD1 puede ser protectora, en vez de nocivos, como comúnmente se piensa. El modelo de sistema novedoso puede permitir una comprensión más precisa de los primeros eventos en la muerte de las neuronas motoras.

Dr. Smith: Una mutación en una proteína de unión de calcio es responsable de algunos casos de ambos ELA familiar y esporádica, con base en los resultados de la secuenciación del exoma de más de 500 casos. La mutación fue identificado por primera vez en varias generaciones de tres familias británicas. Potencialmente se encontraron variantes en el mismo gen causante de la enfermedad en aproximadamente 1,2% de la ELA familiar y 1,5% de los casos de ELA esporádica, lo que indica el gen puede ser un contribuyente genética significativa a la enfermedad en general. Aún no está claro cómo la mutación afecta a la función de la proteína, aunque la mutación parece promover la agregación de proteínas y inhibe la unión a otra proteína.

Dr. Banack: Alimentar la neurotoxina bacteriana BMAA a los monos verdes conduce a agregados de proteínas y síntomas similares a la ELA, lo que sugiere que la toxina puede contribuir a la enfermedad que se encuentra en los seres humanos expuestos a la toxina. BMAA se sospecha de causar Guam esclerosis lateral amiotrófica / parkinsonismo Complejo de Demencia (ALS / PDC) y las investigaciones están en curso para determinar si juega ningún papel en la ELA esporádica en otros lugares.

Dr. biferi: reducción de la expresión de SOD1 mutante en ratones puede llevarse a cabo de manera eficiente mediante la entrega de una secuencia antisentido a través de la SOD1 virus adeno-asociado vector de terapia génica (AAV). El tratamiento prolongado de supervivencia del ratón en un 58%, un mayor aumento en la supervivencia que lleva a cabo hasta la fecha por cualquier otra técnica en este modelo. AAV se piensa generalmente para ser un vector muy seguro para la terapia génica antisentido y la reducción de SOD1 se cree que es una estrategia viable para reducir la carga de la proteína mutante en aquellos con ALS debido a una mutación SOD1.

Dr. Walker: Un nuevo modelo de ratón, en el que un mutante TDP-43 gen se puede encender y apagar, está demostrando valiosa para el estudio de la secuencia y el tiempo de curso de los acontecimientos en el proceso de la enfermedad ALS. Lo más emocionante es la demostración de que girando el gen fuera permite a las neuronas motoras se recuperen y ratones para recuperar la función perdida.

 Presentaciones becarios actuales y anteriores - a cargo de Milton Safenowitz 

Milton Safenowitz Postdoctorales presentó en la reunión cambios en su investigación . Además, las presentaciones de los ex becarios que permanecen profundamente involucrados en la investigación de la ELA puso de relieve el valor de la beca en el apoyo a los jóvenes investigadores en el inicio de sus carreras. Los becarios trabajan con un mentor senior y reciben una amplia exposición a la comunidad de investigación ALS a través de reuniones y presentaciones. Las subvenciones son $ 100.000 durante dos años.

Jacob Ayers, Ph.D. (2012 Fellow): proteína SOD1 mutante se propaga la agregación tóxica a partes distantes del sistema nervioso del ratón vecinos y, imitando la enfermedad humana. La comprensión de este fenómeno es importante para comprender la propagación de la enfermedad después de la aparición, y este modelo puede ser útil para probar terapias para frenar la propagación.

Clotilde Lagier-Tourenne, Ph.D. (2009 Fellow): La carga de proteínas con repeticiones de dipéptidos formados a partir del gen mutante C9ORF72 es mayor en las zonas menos afectadas por la ELA, lo que sugiere que la agregación de las proteínas son poco probable que se contribuye a la patología de la enfermedad.

Yang Li, Ph.D. (2013 Fellow) (presentada por su investigador principal Dr. Bowser): proteína RBM45, vinculado a la ELA, se une a sí mismo, así como las proteínas ALS TDP-43 y FUS, contribuyendo a la agregación y la patología.

Russell McLaughlin, Ph.D. (2013 Fellow): Dr. McLaughlin presentó datos que demuestran la superposición genética entre ELA y la esquizofrenia que soporta vías neurodegenerativas comunes en cada enfermedad. Dr. McLaughlin explicó lo que la recepción de la comunión significaba para él. "Cuando me concedieron el Milton Safenowitz beca posdoctoral de investigación ALS, que me dio la maravillosa oportunidad de desarrollar mis ideas que había comenzado durante mi doctorado la investigación de mi carrera científica. Estas ideas ojalá nos ayudarán a comprender la base genética de la ELA adicional, que será algún día conducir a una cura ", dijo el Dr. McLaughlin.

Helene Tran, Ph.D. (2012 Fellow): En su modelo C9ORF72 volar, agregados de ARN parece proteger contra el daño de repeticiones de dipéptidos, hechas a partir del mutante C9ORF72 ARN. Este trabajo fue publicado recientemente en el 23 de septiembre 2015 cuestión de la revista Neuron. Cuando se le preguntó lo que pensaba de la reunión, el Dr. Tran declaró: "Esta es una gran conferencia que reúne a científicos y médicos para colaborar con ELA. He aprendido mucho sobre la ELA patogénesis y terapias potenciales en un corto período de tiempo ".

Marka Van Blitterswijk, Ph.D. (2013 Fellow): El objetivo de la investigación del Dr. Van Blitterswijk es entender cómo la mutación C9ORF72 causa una amplia gama de variabilidad clínica y patológica tal, y para identificar biomarcadores de ELA para seguir la progresión de la enfermedad y confirmar que un medicamento está afectando a su objetivo y está trabajando. Ella ha encontrado que los niveles más altos de la proteína normal C9ORF72 variante 1 pueden tener efectos beneficiosos en ALS, indicando el reto de terapias diseñadas para suprimir la producción de ambas proteínas mutantes y normales. Cuando se le preguntó cómo el Milton Safenowitz Fellowship impactado su carrera de investigación, el Dr. Van Blitterswijk declaró: "La comunión es una gran oportunidad para apoyar a los jóvenes investigadores a principios de su carrera y para animar a compañeros como yo, para permanecer en la investigación ALS". También le dio la experiencia única de asistir a las reuniones de ALS, incluyendo Día Defensa Nacional ALS de la Asociación ELA y un Simposio de Investigación ALS en poder de La ALS Asociación Chicago capítulo, donde no sólo compartió su investigación, sino también interactuar con muchas personas que viven con ELA y sus familias. Ella dijo: "Yo hago la investigación para los pacientes con ELA y sus familias. Realmente me motiva a trabajar aún más duro en mis proyectos ".

Qiang Zhu, Ph.D. (2.013 Fellow): Una pérdida de 50% de expresión de C9ORF72 normal no es suficiente para provocar ALS, mientras que la pérdida completa se asocia con linfomas, lo que sugiere que ALS no es debido a la ausencia de la proteína normal, pero en su lugar debido a una ganancia tóxica de función por el gen mutante.

Shuying Sun, Ph.D. (2011 Fellow): Las neuronas motoras se desarrollan la expresión génica inducida por mutación SOD1 cambia comienzo de la enfermedad, seguido por los cambios en sus células de apoyo, como los astrocitos, seguido después por los cambios en los oligodendrocitos. El patrón temporal de estos cambios puede proporcionar pistas sobre cómo cada tipo celular influye en la otra, dando lugar a una mejor orientación de la terapia en diferentes etapas de la enfermedad.

Sesión de clausura

Dr. Clive Svendsen dirigió la sesión de clausura con un enfoque en las células madre en la investigación de la ELA y dio una visión general destacando el increíble progreso en el uso de la tecnología de células madre y células madre pluripotentes inducidas (iPS) como herramientas para el descubrimiento de fármacos y la medicina de precisión. La capacidad para manipular estas células y generar cualquier célula en el cuerpo y los esfuerzos para crear sistemas en un plato que se replican de la biología humana es extremadamente emocionante. ELA como un campo ha de muchas maneras el escenario para otras enfermedades neurodegenerativas. Aunque trasplantes de células madre, como un enfoque terapéutico continúa siendo un reto, es alentador ver dos nuevos ensayos en la planificación para el 2016 sobre la base de algunos de los primeros éxitos en la seguridad en el juicio Neuralstem. La terapéutica Q y el equipo del Dr. Svendsen iniciarán ensayos en el nuevo año, cada uno con diferentes células madre y enfoques, ambos con el objetivo de mejorar el entorno que rodea a las neuronas motoras para mejorar sus posibilidades de supervivencia.

Bernard Miller, una persona que vive con ELA dio una presentación inspiradora para cerrar los tres días de presentaciones intensivos. Bernard y sus colegas fueron los cerebros detrás ProjectMinE, una iniciativa para secuenciar más de 15.000 personas con ELA y 7.500 controles para identificar los genes que son únicos a la población ELA. Este esfuerzo en estrecha colaboración con respuesta ELA y Traducción Genómica para la ELA de atención clínica (GTAC), junto con la secuenciación y análisis de datos apoyo del Genoma Center de Nueva York nos acercará a la comprensión de la enfermedad y el diseño de terapias que están mejor adaptados a las viven con ELA. Además, Bernard estableció Treeway, una compañía de biotecnología que desarrolla terapias para la esclerosis lateral amiotrófica.

"Es muy emocionante ver a tantos estudios financiados ALS Association presentados en la reunión internacional y lo más importante la forma en que muchos de estas grandes iniciativas están trabajando en colaboración para maximizar la velocidad y el impacto tendrán estos estudios para acercarnos a tratamientos para las personas que viven con ELA. Estas colaboraciones únicas, su naturaleza global y la escala no tienen precedentes en el espacio de la enfermedad neurodegenerativa. En muchos sentidos, el campo de la ELA ha liderado el camino en las tecnologías y el desarrollo de la terapia como se ilustra en la tecnología antisentido ahora también en los ensayos clínicos de la enfermedad de Huntington y la Atrofia Muscular Espinal ", comentó Lucie Bruijn, Ph.D., MBA, Director Científico, La ALS Association.