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Nuevos conocimientos sobre la mutación FUS en la ELA familiar

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En una investigación previa sobre las mutaciones en el gen de causa familiar FUS (heredado) ELA en perjuicio de las neuronas motoras se advierte que también puede afectar otros tipos de células en el sistema nervioso central. El estudio fue realizado por el Dr. Erik Storkebaum del Instituto Max Planck de Biomedicina Molecular en Münster, Alemania, y los Dres. Luc Dupuis y Jelena Scekic-Zahirovic, de la Universidad de Estrasburgo, Francia.

 

Para entender qué tipos de células son perjudicadas por la mutación FUS, los investigadores hicieron un modelo de ratón en el cual el gen mutante podría estar inactivo dentro de las neuronas motoras, mientras que se mantuvo activo en otras células. Primero se demostró que cuando el gen FUS estaba activo, los ratones desarrollaron una condición de ELA con debilidad progresiva y degeneración de las neuronas motoras. Luego sólo activaron el gen mutante en las neuronas motoras, dejándola a otras células, incluyendo los oligodendrocitos. Estas células producen el aislamiento eléctrico que las neuronas motoras necesitan para enviar señales a los músculos. Encontraron que la desactivación del gen en las neuronas motoras impidieron su su muerte - un resultado importante para la comprensión de cómo FUS causa la enfermedad. Sin embargo, encontraron también que los oligodendrocitos son anormales y que los ratones desarrollaron debilidad más tardía de los que tendrían de manera activa el gen mutrante FUS en las neuronas motoras.

Estos resultados muestran que al igual que otros genes que causan ELA el gen mutante FUS causa problemas en las neuronas motoras y otros tipos de células en el sistema nervioso central. Esto indica que se necesitarán terapias para que estos pueden trabajar en otros tipos de células, además de las neuronas motoras.  Este trabajo fue apoyado por un Premio de la Asociación de ELA de los Estados Unidos iniciado por los investigador: Dres. Dupuis del Inserm en Estrasburgo, Francia y Clotilde Lagier-Tourenne del Hospital General de Massachusetts en Boston.

Referencia principal:

Scekic-Zahirovic J, Oussini HE, Mersmann S, Drenner K, Wagner H, Sun Y, Allmeroth K, Dieterle S, Sinniger J, Dirrig-Grosch S, René F, Dormann D, Haass C, Ludolph AC, Lagier-Tourenne C , Storkebaum y, los mecanismos intrínsecos y extrínsecos de neuronas L. Dupuis Motor contribuir a la patogénesis de la esclerosis FUS-asociado lateral amiotrófica. Acta Neuropathol. 2017 28 de febrero.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28243725