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Descubren el gen KIF5A en la ELA

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Anunciaron el descubrimiento de un nuevo gen ELA, KIF5A, que ayudará a impulsar nuevos descubrimientos y alimentará el desarrollo de tratamientos de ELA. Investigadores de las organizaciones Project MinE, Genomic Translation for ALS Care, Answer ALS, Target ALS Postmortem Tissue Core, New York Genome Centre (NYGC) ALS Consortium, CReATe Consortium, National Institutes of Health (NIH) y otros se unieron para colaborar y compartir la información genética y clínica detallada necesaria para hacer este descubrimiento importante.

 

KIF5A es el quinto gen nuevo de ELA descubierto desde el Ice Bucket Challenge 2014 a través de grandes consorcios de big data centrados en la identificación genética y la investigación respaldados por The ALS Association. Se une a otros genes, C21orf2, TUBA4A, TBK1 y NEK1, que se encuentra entre los factores genéticos más comunes asociados con la ELA. Hasta el momento se han descubierto más de 25 genes ELA, pero la tasa de descubrimiento se ha acelerado enormemente desde el Ice Bucket Challenge.

Este esfuerzo de colaboración único de más de 250 investigadores fue dirigido por el Dr. John Landers en la Escuela de Medicina de la Universidad de Massachusetts y el Dr. Bryan Traynor en el NIH. Los datos y las muestras se compartieron abiertamente entre numerosos estudios genéticos para lograr este importante descubrimiento de genes. Aquí, los investigadores lograron la importancia de todo el genoma para confirmar KIF5A mediante el análisis de datos genéticos de más de 101,000 muestras utilizando dos enfoques distintos.

"Esta colaboración de código abierto y global ha sido el objetivo subyacente para la construcción de estas grandes iniciativas", dijo Lucie Bruijn, Ph.D. MBA, científico jefe de la Asociación ALS. "Es solo a través de este tipo de asociaciones que podemos acelerar el ritmo de la investigación hacia nuevos tratamientos para ELA".

El descubrimiento del gen KIF5A proporciona a los investigadores un nuevo y prometedor objetivo para el desarrollo de fármacos. Cuantos más genes se descubran, más objetivos terapéuticos potenciales. También proporciona información y contribuye a una base de conocimiento colectiva en las numerosas vías interactivas que explican la degeneración de la neurona motora, que es la causa subyacente de la ELA.

KIF5A o el miembro de familia de quinesina 5A, es una proteína motora basada en microtúbulos que participa en el transporte de carga de proteína en la célula. Se relaciona con otras proteínas citoesqueléticas involucradas en ELA, incluyendo PFN1, TUBA4A y otros. Las kinesinas juegan un papel importante en el transporte a lo largo de un axón de neurona motora (transporte axonal), que es crucial para la salud de la neurona motora. Las mutaciones identificadas en KIF5A pueden causar enfermedad al interrumpir el transporte axonal.

Se sabe que las mutaciones en dominios específicos del gen KIF5A causan otras enfermedades como la paraplejía espástica monogénica (HSP10), la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 (CMT2) y un síndrome de neurodesarrollo llamado mioclono intratable neonatal. Curiosamente, las personas con mutaciones KIF5A familiares muestran una tasa de supervivencia extendida de casi 10 años en promedio.

Cita de papel

Análisis de todo el genoma identifican a KIF5A como un nuevo gen ALS

Nicolas, A., et al. 21 de marzo de 2018, Neuron 97, 1268-1283