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Preguntas y respuestas sobre el gen KIF5A

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A continuación algunas preguntas y respuestas comunes, escritas por el Dr. John Landers, autor del artículo KIF5A Neuron recientemente publicado, junto con los links para obtener más información.

 ¿Las mutaciones KIF5A están asociadas con ELA familiar (heredada) y esporádica (no hereditaria)?

Hemos identificado dos tipos de mutaciones que contribuyen a ELA familiar y esporádica.

En casos familiares de ELA, hemos identificado mutaciones que causan que la proteína KIF5A se trunque cerca de su extremo (también conocida como región C-terminal), de modo que no produce la proteína completa.

En ELA esporádica, observamos una variante que cambia la composición de un único aminoácido cerca del final de la proteína KIF5A, que se asocia con un mayor riesgo.

Por el contrario, las mutaciones de HSP / SPG10 se localizan cerca del inicio de la proteína KIF5A (a.k. a región N-terminal) y cambian la composición de un único aminoácido.

¿Cómo se hereda el gen KIF5A?

Las mutaciones que parecen contribuir a SPG10 / HSP y ELA familiar parecen heredarse de forma autosómica dominante.

¿Hay pruebas genéticas disponibles para las mutaciones KIF5A?

Actualmente, se están realizando pruebas clínicas para KIF5A para HSP / SPG10. Esto podría ser aplicable a KIF5A para ELA familiar. La información sobre las compañías que realizan pruebas clínicas se puede encontrar en los siguientes sitios web (copiar / pegar en el navegador web):

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C1858712/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=C1858712&filter=testtype:clinical

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=3798[geneid]

Para ver el documento de acceso abierto, haga clic aquí.

http://www.cell.com/neuron/fulltext/S0896-6273(18)30148-X

Cita de papel

Análisis de todo el genoma identifican a KIF5A como un nuevo gen ALS

Nicolas, A., et al. 21 de marzo de 2018, Neuron 97, 1268-1283