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Innovaciones que alientan la esperanza de un tratamiento eficaz para la ELA

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SOD1 fue el primer gen ELA descubierto, en 1993. Desde entonces, más de 30 genes han sido reproduciblemente vinculados a ELA. Y en los casi cuatro años desde el ALS Ice Bucket Challenge, se han descubierto y validado cinco nuevos genes para contribuir al desarrollo de la investigación - KIF5A, NEK1, C21orf2, TUBA4A y TBK1. Esta tasa de descubrimiento de genes es la más alta en la historia de la ELA.

 

Cada nuevo gen ELA descubierto representa un nuevo objetivo terapéutico para la ELA. Cuantos más objetivos terapéuticos de ELA se identifiquen, más probable es que se encuentre un tratamiento.

El descubrimiento de genes más reciente es la identificación del gen KIF5A en marzo de 2018. Es un gran ejemplo de cómo la colaboración conduce a resultados significativos. Este esfuerzo se convirtió en el estudio genético más grande de la ELA. Para identificar KIF5A, los investigadores compararon más de 10 millones de variantes de genes entre 20.806 personas con ELA y 59.804 muestras de control. El Dr. John Landers de la Facultad de Medicina de la Universidad de Massachusetts y jefe de la división estadounidense de Project MinE ayudó a liderar esta colaboración masiva. Más de 200 autores y nueve consorcios de ELA lograron este importante descubrimiento de genes.

El descubrimiento de genes representa oportunidades importantes para descubrir nuevos objetivos terapéuticos, lo que aumenta el número de terapias ELA potenciales.

Los médicos están reconociendo que la clasificación de la ELA familiar (heredada o genética) y la ELA esporádica (causa desconocida) no es tan clara como se pensaba originalmente. Hay un número creciente de mutaciones genéticas que se han identificado en pacientes familiares y aparentemente esporádicos. Por lo tanto, los conocimientos adquiridos mediante el estudio de las formas genéticas o familiares de ELA probablemente beneficien a aquellos con ELA esporádica.

Además, las mutaciones genéticas identificadas se pueden corregir utilizando una terapia génica de vanguardia que tiene como objetivo ralentizar o detener la progresión de la enfermedad. Los ejemplos incluyen avances en la terapia génica, como la tecnología antisentido y la tecnología de edición de genes, que tienen el potencial de agregar un valor masivo al panorama de tratamiento de ELA.