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Dra. Marta Van Blitterswijk: Investigadora de ELA centrada en descubrir biomarcadores para la mutación del gen C9orf72

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La Dra. Marka Van Blitterswijk de la Clínica Mayo Jacksonville es una científica y una de las ex becarias postdoctorales de Milton Safenowitz. Desde que dejó el programa, ella ha establecido su propio laboratorio ELA como profesora asistente. Recientemente le otorgaron una prestigiosa beca de varios años en torno a su trabajo sobre biomarcadores.

 

Los biomarcadores son cualquier sustancia mensurable en el cuerpo que puede rastrearse con el tiempo. Por ejemplo, investigadores como la Dra. Van Blitterswijk están buscando rastrear los niveles específicos de proteína y ARN en el cerebro, el líquido cefalorraquídeo (el fluido que rodea y protege el cerebro y la médula espinal) y la sangre.

Actualmente, no hay biomarcadores aprobados por la FDA en el mercado para ELA. Una vez aprobado, un biomarcador ELA cambiará las reglas del juego en la comunidad ELA.

Los biomarcadores ayudarán a mejorar el diagnóstico de ELA, rastrear y predecir el avance de la enfermedad a lo largo del tiempo, controlar la respuesta de una persona a la terapia y comprender si una droga está alcanzando su objetivo deseado.

En 2008, obtuve mi título de M.D. en el University Medical Center en Utrecht en los Países Bajos. Como becario Fulbright, posteriormente pasé un año en Boston / Worcester en Massachusetts para trabajar con los Dres. Bob Brown, John Landers y Daryl Bosco.

A mi regreso [a los Países Bajos], comencé mi Ph.D. programa con los Dres. Leonard van den Berg, Jan Veldink y Michael van Es. Después de completar mi programa en 2012, me uní al laboratorio de la Dra. Rosa Rademakers en Mayo Clinic Jacksonville en Florida.

Como profesor asistente de neurociencia, tengo mi propio laboratorio en Mayo Clinic que se centra en la identificación de nuevos genes ALS, modificadores de la enfermedad y biomarcadores utilizando enfoques innovadores orientados al paciente.

¿Por qué decidiste estudiar ELA sobre otras enfermedades?

En un centro de referencia ELA en los Países Bajos, diagnostiqué a alguien con ELA que comenzó a desarrollar síntomas durante el embarazo. Ella encontró dificultades para levantar su brazo derecho. Sus síntomas progresaron rápidamente. En unos pocos meses, ella necesitaba ayuda constante.

Cuando su hijo tenía nueve meses, me dijo que no había podido amamantarlo o cambiarle los pañales, y que "mi esposo nos cuida, como si fuéramos gemelos". Admiré su perseverancia y quise ayudarla. tanto como pude.

Me llamó la atención lo poco que se sabía sobre ELA; por lo tanto, dediqué mi carrera investigadora a esta enfermedad debilitante, con la esperanza de que mi trabajo ayudara a desentrañar sus cimientos y, finalmente, encontrar una cura.

Resume brevemente tu proyecto 

Uno de mis proyectos en curso, financiado conjuntamente por la Asociación ALS y el Centro Robert Packard para ALS Research, se concentra en la variabilidad que se ha observado en pacientes con la causa más común de ELA descrita hasta la fecha: una pequeña porción de ADN que se repite una y otra vez en un gen llamado C9orf72.

Actualmente, no está claro, por ejemplo, por qué algunas personas desarrollan síntomas en la segunda década de su vida, mientras que otras permanecen saludables hasta la vejez. Mi laboratorio busca descubrir factores, también conocidos como biomarcadores, que ayudan a explicar esta variabilidad y podrían usarse para predecir el inicio, la gravedad o la progresión de la enfermedad.

Con este fin, estamos investigando los niveles de ARN y proteína obtenidos de una gama de tejidos cerebrales, así como de fluidos corporales, como la sangre y el fluido que se encuentra en el cerebro y la columna vertebral (líquido cefalorraquídeo). Estos experimentos nos permitirán obtener una firma de biomarcador del cerebro y la columna vertebral.

¿Cuál es el impacto potencial de su proyecto en el campo de investigación ELA?

Dada la falta de biomarcadores validados que podrían usarse con fines de diagnóstico, como indicadores de pronóstico o para monitorear los efectos de los fármacos, nuestros estudios detallados orientados al paciente son prometedores. Nuestra estrategia pionera nos brinda la oportunidad de identificar una firma de biomarcadores que es característica de las enfermedades relacionadas con C9orf72.

Aunque nuestros estudios se concentran en pacientes que llevan una repetición expandida en C9orf72, también examinaremos a otros pacientes, lo que nos permitirá revelar biomarcadores generales compartidos entre pacientes con ELA y / o enfermedades relacionadas. Creemos firmemente que la identificación de biomarcadores confiables es crucial, especialmente para el desarrollo de nuevos enfoques terapéuticos para ralentizar o detener la progresión de la enfermedad.