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Investigadores

Inician proyectos para acelerar el desarrollo de nuevos fármacos para tratar la ELA

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Este esfuerzo innovador incorpora cerca de 100 personas de todas partes de la comunidad de ELA, incluyendo cerca de 30 personas que viven con ELA y sus familiares, más de 10 organizaciones de ELA, 45 de los principales investigadores y clínicos de ELA del mundo, representantes de los Institutos Nacionales de Salud y las industrias farmacéuticas y biotecnológicas. Estas organizaciones e individuos se centrarán en siete áreas específicas de desarrollo de fármacos ELA y proporcionarán una vista de toda la comunidad de ELA en temas que incluyen el diagnóstico, la historia natural, los ensayos clínicos y las medidas de resultado, biomarcadores, beneficio-riesgo, la demencia frontotemporal, y la política pública.

Dos nuevos proyectos para avanzar en la investigación de biomarcadores

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La ALS ASSOCIATION y CReATe Consortium anuncian un importante apoyo a la investigación de la ELA. Se trata de la financiación de dos nuevos proyectos que hagan avanzar el descubrimiento y validación de biomarcadores relacionados con el desarrollo de la terapia de la ELA. Un simple análisis de sangre podría entonces utilizarse para informar lo bien que un medicamento está funcionando y simplificar en gran medida la evaluación de nuevas terapias para la ELA o FTD causadas por mutaciones en el gen C9ORF72.

Recomiendan detener la utilización de marcapasos estimuladores de diafragmas

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En el mes de septiembre, la Data Safety and Monitoring Board (DSMB), se constituyó para supervisar el sistema de estimulación del diafragma en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA). El estudio realizado en los Estados Unidos, dictaminó una recomendación que sugiere la suspensión transitoria de nuevos implantes. Al mismo tiempo, la DSMB recomienda que los pacientes ya asignados continuen activamente de acuerdo con el protocolo.

Secuenciación del genoma de personas con ELA

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La ALS Association se complace en anunciar el lanzamiento de un nuevo esfuerzo de colaboración con TARGET ALS para llevar a cabo la secuenciación del genoma de personas que han muerto a causa de la ELA, que se utilizará para la investigación así como comprender mejor la enfermedad y, finalmente, el desarrollo de nuevos tratamientos. La secuenciación del genoma humano es un proceso de laboratorio que determina la secuencia completa de ADN en el genoma de un organismo en un proceso único. Esto supone la secuenciación de todas los cromosomas de un organismo con ADN , así como el contenido en el de mitocondrias.

Algunos casos de ELA pueden estar relacionados con un retrovirus humano

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Un nuevo estudio muestra que el nivel del virus se aumenta en algunas personas con ELA y puede ser tóxico para las neuronas motoras. El estudio se centró en el retrovirus endógeno humano K (HERV-K), un antiguo virus que, a lo largo de la evolución humana, se ha convertido, copiado e insertado en muchos lugares en los genomas de todos los seres humanos. La mayoría de las copias del virus son silenciosos y no se reproducen.

La anormal producción de proteínas daña las neuronas motoras en la mutación del gen C90RF72

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La producción de proteínas anormales, no la agregación de ARN, daña las neuronas de la forma genética más común de la ELA, según una nueva investigación financiada por la ALS Association. El estudio fue publicado en la revista Neuron.La mutación en el gen C9ORF72 es la causa genética más común de la ELA, que representa hasta un 40% de toda la enfermedad familiar y 6% de la enfermedad en su forma esporádica.