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Investigadores

Descubren el gen KIF5A en la ELA

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Anunciaron el descubrimiento de un nuevo gen ELA, KIF5A, que ayudará a impulsar nuevos descubrimientos y alimentará el desarrollo de tratamientos de ELA. Investigadores de las organizaciones Project MinE, Genomic Translation for ALS Care, Answer ALS, Target ALS Postmortem Tissue Core, New York Genome Centre (NYGC) ALS Consortium, CReATe Consortium, National Institutes of Health (NIH) y otros se unieron para colaborar y compartir la información genética y clínica detallada necesaria para hacer este descubrimiento importante.

¿Cómo vivió Stephen Hawking hasta los 76 años con ELA?

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A los 21 años, a Stephen Hawking le diagnosticaron esclerosis lateral amiotrófica, más conocida como ELA, y le dijeron que tenía dos o tres años de vida. Decir que desafió las probabilidades es una subestimación. El famoso físico teórico vivió otros 55 años, falleciendo a los 76 el 14 de marzo.

El Ubiquilin-2 (UBQLN2) está relacionado con gránulos de estrés celular

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El Dr. Carlos Castañeda es profesor asistente de biología y química en la Universidad de Syracuse.  El Dr. Castañeda se expresó sobre los hallazgos importantes en su artículo recientemente publicado en Molecular Cell. Su investigación explora las vías de degradación celular con un enfoque en ubiquilina-2 (UBQLN2), una proteína asociada con ELA. Es importante destacar que este trabajo vincula la desregulación de las vías de control de la calidad de las proteínas a los estados de la enfermedad de la ELA.

Experiencia con telemedicina en una clínica de ELA multidisciplinaria.

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¿Sabías que hemos usado la telemedicina desde la década de 1960? Neil Armstrong y sus compañeros astronautas usaron dispositivos de monitoreo médico desarrollados por la NASA durante su primer alunizaje en 1969. Desde entonces, el uso de la telemedicina ha explotado. Más de la mitad de todos los hospitales de EE. UU. Ahora usan algún tipo de telemedicina a través de más de 200 redes de telemedicina.