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Investigadores

Dos nuevos proyectos para avanzar en la investigación de biomarcadores

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La ALS ASSOCIATION y CReATe Consortium anuncian un importante apoyo a la investigación de la ELA. Se trata de la financiación de dos nuevos proyectos que hagan avanzar el descubrimiento y validación de biomarcadores relacionados con el desarrollo de la terapia de la ELA. Un simple análisis de sangre podría entonces utilizarse para informar lo bien que un medicamento está funcionando y simplificar en gran medida la evaluación de nuevas terapias para la ELA o FTD causadas por mutaciones en el gen C9ORF72.

Descubren en Estados Unidos una irregularidad del ARN en pacientes que presentan una alteración genética en el cromosoma C90RF72

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Dos nuevos estudios financiados en parte por la Asociación ELA de Estados Unidos se destacan por un nuevo e importante descubrimiento en torno a la mutación C9ORF72, el defecto genético más común asociada con la esclerosis lateral amiotrófica (ALS) . Ambos estudios ponen de relieve que un factor clave del desarrollo de la ELA debido a esta mutación es un desequilibrio de exportación e importación entre el núcleo de la célula y su parte no nuclear, o citoplasma.

Secuenciación del genoma de personas con ELA

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La ALS Association se complace en anunciar el lanzamiento de un nuevo esfuerzo de colaboración con TARGET ALS para llevar a cabo la secuenciación del genoma de personas que han muerto a causa de la ELA, que se utilizará para la investigación así como comprender mejor la enfermedad y, finalmente, el desarrollo de nuevos tratamientos. La secuenciación del genoma humano es un proceso de laboratorio que determina la secuencia completa de ADN en el genoma de un organismo en un proceso único. Esto supone la secuenciación de todas los cromosomas de un organismo con ADN , así como el contenido en el de mitocondrias.

Predictores de cambios - comportamiento cognitivo

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La sesión del 22 de mayo pasado fue presidida por dos damas inspiradoras y de las principales investigadores sobre ELA del mundo. La Prof. Sharon Abrahams de la Universidad de Edimburgo y la Dra. Marwa Elamin del Trinity College de Dublín en el marco del ENCALS, el encuentro de investigadores y científicos por la cura de la ELA en la comunidad europea.

La anormal producción de proteínas daña las neuronas motoras en la mutación del gen C90RF72

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La producción de proteínas anormales, no la agregación de ARN, daña las neuronas de la forma genética más común de la ELA, según una nueva investigación financiada por la ALS Association. El estudio fue publicado en la revista Neuron.La mutación en el gen C9ORF72 es la causa genética más común de la ELA, que representa hasta un 40% de toda la enfermedad familiar y 6% de la enfermedad en su forma esporádica.

u$ 1.4 millones para descubrir biomarcadores en la ELA

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Washington, DC (3 de junio de 2015) - La Asociación ELA de Estados Unidos se complace en anunciar el otorgamiento de u$ 1.4 millones de nuevos fondos para avanzar en el descubrimiento de biomarcadores que se correlacionan con importantes aspectos clínicos y patológicos de la progresión de la enfermedad ELA. Esta financiación se integra a otra partida de $ 539.000 destinados a la investigación.