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Investigadores

Los factores ambientales y la susceptibilidad genética para originar ELA

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Los investigadores están buscando los aspectos del estilo de vida que pueden interactuar con los genes que causan o contribuyen a la ELA. Identificar y confirmar que los factores ambientales están vinculados a la ELA es extremadamente difícil ya que la población en general, todas están expuestas a factores similares y es difícil de determinar por qué un individuo es susceptible a la ELA, mientras que otro individuo no lo es.

Los estudios cognitivos en la ELA

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Aunque estudios anteriores describen un cierto grado de cambio cognitivo en un porcentaje de personas que viven con ELA, recientemente es ampliamente reconocido y más claramente definido, especialmente a la luz del descubrimiento de las mutaciones genéticas relacionadas con la ELA y la demencia frontotemporal (DFT). ELA y DFT ahora se consideran un trastorno de espectro puro o combinado en diversos grados. Las personas que sufren de cambios cognitivos, como se ve en la DFT, muestran el cambio en la personalidad y en los procesos mentales.

La importancia de encontrar rápidamente biomarcadores en la ELA

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Los biomarcadores son por definición cualquier sustancia medible de cambios en el estado del cuerpo. Ejemplos de estos tipos de biomarcadores son cambios químicos en la sangre, orina o líquido cefalorraquídeo (LCR) que baña el cerebro y la médula espinal. Además, las estructuras en el cuerpo que cambian con el estado de las enfermedades podrían servir como un biomarcador. Los biomarcadores que sirven como una herramienta de diagnóstico deben ser específicas para la ELA, mientras que los biomarcadores que informan sobre el avance de la enfermedad deben ser lo suficientemente sensibles para demostrar los cambios durante el proceso de la enfermedad y son herramientas valiosas para evaluar si un medicamento está afectando el proceso de la enfermedad de interés.

La Dra.Lindsey Hayes se destaca como investigadora en ELA luego que su abuela contrajo la enfermedad

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Crecí en Kansas y fui a la Universidad de Emory en Atlanta para mi licenciatura en Neurociencia y Biología del Comportamiento. Me quedé en Emory para completar la M.D.-Ph.D.  y luego se trasladó a Baltimore en 2011 para perseguir mis prácticas y residencia de neurología en la Universidad Johns Hopkins. Actualmente en Hopkins, completo la formación en la subespecialidad de la medicina neuromuscular. Ha sido un año de mucho trabajo, pero que realmente he disfrutado. Gracias en gran parte a la beca clínica de la ALS Association la mayor parte de mi tiempo lo dedico a la investigación, y también sigo viendo a los pacientes neuromusculares en la clínica.

Consorcio CReaTe para la investigación clínica de la ELA

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El Consorcio cuyas siglas se traduce en: Investigación Clínica y desarrollo terapéutico para la ELA y otros trastornos es un esfuerzo de colaboración para fomentar el descubrimiento y validación de biomarcadores relevantes para el desarrollo de terapias para las personas que viven con ELA y otros trastornos relacionados incluyendo la demencia frontotemporal (DFT), esclerosis lateral primaria (ELP), paraplejia espástica hereditaria (PES), y la atrofia muscular progresiva (AMP). Create forma parte de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y la Red de Investigación Clínica para enfermedades poco frecuentes.

Modelos de investigación pre-clínicos en la ELA

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Los modelos animales de la ELA utilizados por los investigadores en el laboratorio ayudan a entender los procesos básicos de la enfermedad, esencial para el desarrollo de nuevas terapias. Los más importantes en la ELA incluyen células, gusanos (nematodos), moscas, peces, ratones, ratas y las células madre. Ningún modelo es una representación perfecta de la enfermedad humana, pero cada modelo ofrece ventajas para el estudio de algunos aspectos de la misma. Muchos de los modelos se utilizan para probar nuevas terapias para identificar aquellos compuestos o grupos de compuestos que son lo suficientemente prometedores para llevar a juicio clínico en pacientes con ELA.