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Investigadores

Terapias farmacológicas para la ELA

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La enfermedad sigue siendo incurable, pero hay signos de esperanza en el horizonte. Durante décadas, la enfermedad neurodegenerativa esclerosis lateral amiotrófica (ELA) generalmente viene con una descripción como "sombría". No solo fueron sus efectos devastadores, sino que tampoco hubo un medicamento efectivo para ello. La ELA sigue siendo un diagnóstico sombrío, pero los rayos de esperanza han comenzado a brillar.

El gen C9ORF 72 *

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Durante años, los investigadores omitieron la causa genética más común de la ELA. Ahora están en una ruta acelerada para tratarlo. La familia de Mark Price tenía una larga historia de enfermedades neurológicas. Su hermana y su tío habían muerto de esclerosis lateral amiotrófica (ELA), y su madre y su tía vivían con demencia. Pero no fue hasta que Price mismo comenzó a calumniar sus palabras en 2010, poco después de la boda de su hija Sharon, que se dio cuenta de que podría haber una base genética para el trágico pasado médico de su familia.

Los términos ELA familiar y esporádica son obsoletos *

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Los términos ELA familiar y ELA esporádica son obsoletos e ilógicos. Impiden la investigación, confunden a los pacientes y nublan nuestro pensamiento. Es hora de deshacerse de ellos. Comencemos describiendo a la ELA sobre la base de su causa, no sobre si alguien obtuvo un historial familiar relevante, dice Ammar Al-Chalabi.

La encuesta IMPACTO ELA brinda información vital

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El número de ensayos clínicos ELA en curso han aumentado en los últimos años debido a una mayor conciencia y financiación de esta devastadora enfermedad. En consecuencia, es más importante que nunca integrar a las personas con ELA y sus cuidadores en el proceso de desarrollo de medicamentos y recopilar su información crucial sobre la carga de ELA, los resultados funcionales y las opiniones sobre los tratamientos.

ELA esporádica: una red enmarañada *

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Las investigaciones se están acercando rápidamente a lo que falla en el cuerpo por la ELA "no familiar" y qué factores ambientales podrían contribuir. Las neuronas inducidas in vitro a partir de las células madre de los pacientes están ayudando a desenredar las causas de la ELA.

El aprendizaje automático para diagnosticar antes la ELA

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El aprendizaje automático podría identificar a los pacientes antes, predecir mejor sus resultados y asignarlos de manera más eficiente a los ensayos clínicos apropiados. Para el neurólogo Peter Bede, ver a alguien que cree que podría tener esclerosis lateral amiotrófica (ELA) puede ser irritante. A diferencia de muchos trastornos, incluso otras enfermedades neurológicas, la ELA no es una enfermedad que pueda identificarse mediante un examen y algunas pruebas de laboratorio.