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Investigadores

El modelo de ratón UBQLN2 para investigar la ELA

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La The ALS Association financió al Dr. Mervyn Monteiro, profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland quien desarrolló nuevos modelos de ratón de ELA que expresan la mutante ubiquilina 2 (UBQLN2), una causa de la ELA familiar que se publicó esta semana en la revista Proceedings of the National Academia de Ciencias (PNAS). Es importante destacar que estos modelos de ratón demuestran muchas características de ELA observadas en seres humanos, proporcionando así herramientas valiosas para identificar las vías de la enfermedad  y para investigar estrategias terapéuticas para tratar la ELA.

Se desarrolla un nuevo modelo de ratón ELA PFN1

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Dos nuevos artículos fueron publicados recientemente en revistas científicas de alto impacto como Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) and Cell were. El primer trabajo de los Dres. Zuoshang Xu y John Landers de la Facultad de Medicina de la Universidad de Massachusetts en Worcester, Mass., Demuestran un nuevo modelo de ratón profilina 1 (PFN1) que muestra características de enfermedad similares a las enfermedades humanas. Este artículo subraya la importancia de desarrollar nuevos modelos animales para comprender los procesos de la ELA y descubrir nuevos objetivos terapéuticos.

Nuevas terapéuticas potenciales: Entrevista con el Dr. Gitler

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El Dr. Aaron Gitler y sus colegas publicaron el pasado 12 de agosto un artículo en la revista Science que revelaba un potencial nuevo objetivo terapéutico dirigido al gen ELA C90rf72, apoyado por The ALS Association. Descubrió que inhibir sólo una proteína, llamada Spt4, redujo significativamente la toxicidad causada por la expansión repetida de C9orf72. Aprenda más sobre cómo usó un modelo simple, levadura, para hacer este descubrimiento y su potencial terapéutico para tratar la ELA. 

La FDA aprueba Ensayos Clínicos combinados de Células Madre y Terapia Génica para detener la progresión de la ELA

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La semana pasada, los investigadores de medicina regenerativa en el Cedars-Sinai Medical Center en Los Ángeles, California recibieron la aprobación de la Food and Drug Administration de Estados Unidos (FDA) para probar una terapia de combinación entre genes y células madre. Un ensayo clínico diseñado para probar la seguridad de este enfoque terapéutico. Este estudio es el primer ensayo clínico en utilizar células madre neurales para entregar GDNF para la ELA, un enfoque desarrollado por Clive Svendsen, Ph.D., del Cedars-Sinai. Se llevará a cabo en la clínica de ELA en el Cedars-Sinai Medical Center y dirigida por Robert Baloh, M. D., Ph.D. y Peggy Allred, P. T., D.P.T. y el equipo de neurocirugía será dirigido por J. Patrick Johnson, M. D., M. S.

Se descubre un nuevo mecanismo del gen C9ORF72

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El segundo artículo del Dr. J. Paul Taylor y colegas del St. Jude Children's Hospital en Memphis, Tennessee revela un nuevo mecanismo de la enfermedad que involucra la mutación de expansión C9ORF72 que será objetivo de la terapia de para la ELA.

"Traducir la investigación genómica en soluciones clínicas"

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La Prof. Hemali Phatnani dirige el Centro de Genómica en Enfermedades Neurodegenerativas (CGND) que se encuentra en el Centro del Genoma de Nueva York (NYGC). También es Profesora Asistente Adjunto de Neurogenética del Departamento de Neurología y del Instituto de Medicina Genómica en la Universidad de Columbia Medical Center. Mi programa de investigación se centra en la construcción de un marco de trabajo para estudiar las causas y mecanismos de la ELA. La visión de la CGND es establecer un marco para aplicar genómica y la bioinformática con tecnología de última generación para el estudio de los mecanismos de la enfermedad en la ELA y la construcción de alianzas con los médicos, científicos básicos, genetistas y biólogos computacionales.