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Investigadores

Revelan una nueva vía que daña el ADN en la ELA familiar asociada con el gen C9ORF72

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En el día de hoy una nueva vía de ELA relacionada con C9ORF72 fue revelada en la revista Neuron mediante un estudio dirigido por el investigador principal Dr. Fen-Biao Gao de la Universidad de Massachusetts Medical School en Worcester, Mass. El equipo de investigación encontró que la expansión C9ORF72 dañan el ADN, lo que significa otra potencial diana terapéutica para la ELA. La ALS Association apoyó este alentador estudio que también incluye a los Dres Dejun Yang (2015 receptor) y Tran Helene (2012 destinatario) becarios del PHD Milton Safenowitz.

Los factores ambientales y la susceptibilidad genética para originar ELA

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Los investigadores están buscando los aspectos del estilo de vida que pueden interactuar con los genes que causan o contribuyen a la ELA. Identificar y confirmar que los factores ambientales están vinculados a la ELA es extremadamente difícil ya que la población en general, todas están expuestas a factores similares y es difícil de determinar por qué un individuo es susceptible a la ELA, mientras que otro individuo no lo es.

El proceso para desarrollar una nueva droga para la ELA

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Necesita de años para completar sus muchos pasos y resulta altamente costoso - $ 1 a 3 mil millones de dólares - para llevar una idea básica de investigación por todo el camino a través de ensayos clínicos y la aprobación de la FDA. Es esencial la colaboración de los investigadores de todo el mundo académico, los gobiernos y la industria para que trabajen juntos sin fines de para el desarrollo de fármacos de forma tan rápida y eficientemente como sea posible.

La importancia de encontrar rápidamente biomarcadores en la ELA

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Los biomarcadores son por definición cualquier sustancia medible de cambios en el estado del cuerpo. Ejemplos de estos tipos de biomarcadores son cambios químicos en la sangre, orina o líquido cefalorraquídeo (LCR) que baña el cerebro y la médula espinal. Además, las estructuras en el cuerpo que cambian con el estado de las enfermedades podrían servir como un biomarcador. Los biomarcadores que sirven como una herramienta de diagnóstico deben ser específicas para la ELA, mientras que los biomarcadores que informan sobre el avance de la enfermedad deben ser lo suficientemente sensibles para demostrar los cambios durante el proceso de la enfermedad y son herramientas valiosas para evaluar si un medicamento está afectando el proceso de la enfermedad de interés.

La medicina personalizada en la ELA

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La medicina personalizada se refiere a la adaptación del tratamiento médico a las características individuales de cada persona tomando en cuenta "la variabilidad individual en los genes, el medio ambiente y el estilo de vida para cada persona" (NIH Precision Medicine Initiative Cohort Program, 2015). Los investigadores tratan de aprender tanto como sea posible en cada persona que vive con ELA.

Consorcio CReaTe para la investigación clínica de la ELA

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El Consorcio cuyas siglas se traduce en: Investigación Clínica y desarrollo terapéutico para la ELA y otros trastornos es un esfuerzo de colaboración para fomentar el descubrimiento y validación de biomarcadores relevantes para el desarrollo de terapias para las personas que viven con ELA y otros trastornos relacionados incluyendo la demencia frontotemporal (DFT), esclerosis lateral primaria (ELP), paraplejia espástica hereditaria (PES), y la atrofia muscular progresiva (AMP). Create forma parte de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y la Red de Investigación Clínica para enfermedades poco frecuentes.