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Investigadores

Investigadores identifican una nueva diana terapéutica para C9ORF72 asociada a la ELA

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Los investigadores apoyados por la Asociación ELA de Estados Unidos anunciaron la identificación de una nueva proteína llamada SUPT4H1 que tiene potencial para ser utilizado en el desarrollo de la terapia para las personas cuya ELA causada por el gen C9ORF72. Esta investigación fue publicada en la revista Science por los Dres. Aaron Gitler en la Universidad de Stanford en Stanford, California y Leonard Petrucelli en la Clínica Mayo en Jacksonville, Florida. Para saber más acerca de este último descubrimiento:

Descubren el NEK1: un nuevo gen que aumenta el riesgo de contraer ELA

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Fue identificado por los investigadores del proyecto MINE en la UMC Utrecht y la Universidad de Massachusetts. El nuevo gen NEK1 fue decubierto por los grupos de investigación de los Países Bajos y los Estados Unidos. Como se describe en su publicación en Nature Genetics, las mutaciones en este gen son responsables de un aumento del riesgo de la ELA. Los datos genéticos de este gran grupo de pacientes con ELA, que no estaban relacionados con los pacientes en los que se hizo el descubrimiento inicial, mostraron que las mutaciones NEK1 estaban presentes en el 3% de los pacientes con ELA.

Publicaron la prevalencia de la ELA en los Estados Unidos

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Un total de 15.908 personas se identificaron como "ELA definitiva" a través de las cuatro bases de datos nacionales y mediante el registro portal web durante 2013 . La tasa de prevalencia estimada para el año 2013 fue de 5,0 por 100.000 habitantes. Las personas en el grupo de edad de 18-39 años tuvieron la tasa más baja prevalencia (0,6 por 100.000 habitantes), y el grupo de edad de 70-79 años tuvo la tasa de prevalencia más alta (20,2).

Brainstorm anuncia resultados positivos de NurOwn para la fase II de ensayos clínicos en EE.UU.

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En el día de ayer Brainstorm Cell Therapeutics anunció los resultados en fase II del estudio de células madre recientemente terminado de NurOwn® en pacientes con ELA a través de un comunicado de prensa y la exposición en un seminario.  El ensayo de células madre Brainstorm se basa en NurOwn, una plataforma de terapia celular focalizada en las células madre mesenquimales derivadas de muestras de médula ósea dadas por los participantes en el ensayo. Ellos son inducidas a secretar factores neurotróficos (MSC-NTF), que son un tipo de nutriente para las células que con anterioridad mostraron efectos protectores en modelos animales con enfermedad neurodegenerativa.

Prof. Bedlack: "Cada investigación suma"

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Investigo tratamientos de ELA desde hace más de 16 años y nunca he visto un momento más emocionante. Por primera vez en la historia, se han identificado y están empezando a atacar algunas de las causas de la ELA. En los últimos años hemos aprendido acerca de varios genes nuevos que ayudan a explicar el 10-15 % de todos los casos de ELA. Tenemos una tecnología llamada "antisentido" que puede desactivar algunos de estos genes malos y otra tecnología que pueda volver a colocarlos.

Reversiones en la ELA: ¿Qué son? ¿Cómo podemos hacer que sucedan más a menudo?

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Mi nombre es Rick Bedlack. Soy neurólogo de la Universidad de Duke en Durham, Carolina del Norte, Estados Unidos. Inicié hace 16 años la Clínica Duke ALS. Me dedico a capacitar personas con ELA, deseo puedan vivir más y mejor;  además tener un papel más importante en la investigación. Me ocupo del Programa ALSUntangled (www.alsuntangled.org), de la The Northeast ALS Consortium (NEALS) y la ALS Clinical Research Learning Institute. Esta es la historia de un nuevo programa que comenzó recientemente llamado "Reversiones en la ELA".