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Investigadores

La Dra.Lindsey Hayes se destaca como investigadora en ELA luego que su abuela contrajo la enfermedad

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Crecí en Kansas y fui a la Universidad de Emory en Atlanta para mi licenciatura en Neurociencia y Biología del Comportamiento. Me quedé en Emory para completar la M.D.-Ph.D.  y luego se trasladó a Baltimore en 2011 para perseguir mis prácticas y residencia de neurología en la Universidad Johns Hopkins. Actualmente en Hopkins, completo la formación en la subespecialidad de la medicina neuromuscular. Ha sido un año de mucho trabajo, pero que realmente he disfrutado. Gracias en gran parte a la beca clínica de la ALS Association la mayor parte de mi tiempo lo dedico a la investigación, y también sigo viendo a los pacientes neuromusculares en la clínica.

Dra. Antonia Dominguez: una joven científica que se destaca por su tarea con la ELA

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Conocé al Dra. Antonia Domínguez, una investigadora de la ELA que recientemente fue galardonada por la Asociación ELA de Estados Unidos con la beca postdoctoral Milton Safenowitz Leé sobre lo que atrajo a la Dra. Domínguez al campo de la investigación sobre ELA, la pasión por su trabajo y la forma en que el apoyo de personas como usted es fundamental para avanzar en la importante investigación de ELA.

Modelos de investigación pre-clínicos en la ELA

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Los modelos animales de la ELA utilizados por los investigadores en el laboratorio ayudan a entender los procesos básicos de la enfermedad, esencial para el desarrollo de nuevas terapias. Los más importantes en la ELA incluyen células, gusanos (nematodos), moscas, peces, ratones, ratas y las células madre. Ningún modelo es una representación perfecta de la enfermedad humana, pero cada modelo ofrece ventajas para el estudio de algunos aspectos de la misma. Muchos de los modelos se utilizan para probar nuevas terapias para identificar aquellos compuestos o grupos de compuestos que son lo suficientemente prometedores para llevar a juicio clínico en pacientes con ELA.

La ELA deja de ser una enfermedad poco frecuente a partir de los 45 años

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Podría alcanzar hasta 3 personas cada mil habitantes en edades muy avanzadas. Según la estadística publicada por C. Johnston en el J Neurol 2006 PMID 17219036; 300 personas cada 100.000 corren riesgo de desarrollarla en determinado segmento etáreo. La incidencia es mayor en los varones que en las mujeres. La ELA es considerada una enfermedad poco frecuente ya que su incidencia es de 2 casos cada 100.000 habitantes. Según el estudio realizado en la zona urbana de Londres durante el año 2006, demuestra que a medida avanza la edad de los afectados se acrecienta como enfermedad mucho más presente y masiva en la población mayoritariamente de hombres.

Las células madre: conceptos generales

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Las células madre tienen la capacidad de dividirse por períodos indefinidos en la cultura y dar lugar a múltiples tipos de células especializadas. Ellos pueden convertirse en sangre, neuronas, hueso, músculo, piel y otros tipos de células. Ellos se han convertido en una herramienta importante para la investigación de las causas de la ELA, y en la búsqueda de nuevos tratamientos.

Genética en la ELA: Una visión general

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Aproximadamente el 90% de los casos de ELA se llaman "esporádicos", es decir la causa o causas de la enfermedad son desconocidas. Aproximadamente el 5-10% de los casos se deben a mutaciones genéticas y se hereda de un miembro de la familia. Si hay dos o más miembros de la familia con ELA, la enfermedad se considera familiar. Hay un número creciente de mutaciones de genes que han sido identificados tanto en pacientes familiares y aparentemente esporádicos. Los médicos están reconociendo que la clasificación de esporádico y familiar no es clara, tal se había considerado originalmente. Es probable que la genética juegue un papel importante en la ELA esporádica. Aproximadamente se han identificado 60% de los genes asociados con la ELA familiar.