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Investigadores

La ataxina 2 es un nuevo objetivo altamente prometedor para la ELA

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El Dr. Aaron Gitler, profesor asociado de genética en la Universidad de Stanford, explicó por qué cree que el gen de la ataxina 2 puede ser un objetivo terapéutico importante para la mayoría de las personas con ELA. Hace varios años, el Dr. Gitler demostró que las variaciones en la longitud del gen (y por lo tanto en la longitud de la proteína que hizo) afectaron la supervivencia de las moscas de la fruta que llevaban una forma mutante de TDP-43. Las proteínas TDP-43 se agregan en casi todas las personas con ELA (a excepción de aquellos cuya ELA se debe a mutaciones en SOD1 o FUS), y los investigadores piensan que esta agregación puede ser parte de lo que impulsa la enfermedad. Eso llevó al Dr. Gitler a preguntar qué contribuyó a la probabilidad de agregación de TDP-43, y eso lo llevó a la ataxina 2.

La prueba de fuerza ALTIS podría acortar los tiempos de los ensayos clínicos en ELA

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Un nuevo estudio financiado por la Asociación ELA de Estados Unidos liderado por la Dra. Patricia Andres de Massachusetts General Hospital y otros colegas muestran las puntuaciones en pruebas de fuerza muscular con menor fluctuación ya sea en la capacidad vital o la escala ALSFRS-R, y por lo tanto puede ser útil para la reducción de tiempos de los ensayos clínicos en los que cuales se mide el efecto de un tratamiento con algunas "medidas de resultado", tales como la función respiratoria (se mide por la capacidad vital) o la función global (medida por el Revisada Escala ALS funcional o ALSFRS-R).

El SOD1 mal plegado no es un componente primario de la ELA esporádica

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La Dra. Sandrine Da Cruz de la Universidad de California en San Diego (UCSD) junto a un grupo de científicos publicaron recientemente un importante artículo que examina cómo el SOD1 mal plegado, la segunda causa más cómún en la ELA familiar impacta en la ELA esporádica. Un gran porcentaje de casos de ELA - aproximadamente el 90% son esporádicos - lo que significa que no sabemos la causa. Es muy importante entender más acerca de esta población de personas que viven con ELA.

La Dra. Amanda Gleixner premiada como joven investigadora de ELA

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La Asociación ELA de Estados Unidos continua con la tradición de apoyar brillantes jóvenes científicos en la investigación de la ELA a través del Programa Postdoctoral Fellowship Milton Safenowitz. Este año apoya a seis nuevos becarios posdoctorales entre un grupo de candidatos altamente competitivo. En esta oportunidad, destacamos la dedicación y contribución de la Dra. Amanda Gleixner de la Universidad de Pittsburgh.

Nuevos conocimientos sobre la mutación FUS en la ELA familiar

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En una investigación previa sobre las mutaciones en el gen de causa familiar FUS (heredado) ELA en perjuicio de las neuronas motoras se advierte que también puede afectar otros tipos de células en el sistema nervioso central. El estudio fue realizado por el Dr. Erik Storkebaum del Instituto Max Planck de Biomedicina Molecular en Münster, Alemania, y los Dres. Luc Dupuis y Jelena Scekic-Zahirovic, de la Universidad de Estrasburgo, Francia.

Dr. Vicente Valenzuela: joven investigador chileno de ELA premiado en Estados Unidos

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La Asociación ELA de Estados Unidos se complace en continuar con la tradición de apoyar brillantes y jóvenes científicos en la investigación de la ELA a través del Programa Postdoctoral Fellowship Milton Safenowitz. Este año a seis nuevos becarios posdoctorales de un grupo de candidatos altamente competitivo. En esta oportunidad presentan al Dr. Vicente Valenzuela de la Universidad de Chile.