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Promoción científica

Resultados preliminares del estudio genético a personas con ELA en Argentina.

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El estudio financiado por la Asociación ELA Argentina se ocupa de la Frecuencia de la expansión hexanucleotídica G4C2 en el Gen C9ORF72 y características clínicas de los pacientes que consultaron a centros de referencia. Se encontró la expansión C9+ solo en casos familiares. En el 2% (N=1) de ELA, el 33% (N=1) de DFT y el 40% (N=2) de ELA+DFT. Por tanto, la frecuencia de C9+ en esporádicos fue del 0% y en familiares fue del 25% (2 casos ELA+DFT, 1 ELA hijo de 1 DFT, es decir 3/12). La edad de inicio de síntomas fue de 32 años en ELA, 60 en DFT, 60 y 72 en ELA+DFT. El género fue masculino en el caso de ELA y femenino entodos los casos que involucraban demencia. En todos los casos con criterios de ELA el inicio delos síntomas fue bulbar. Entre los antecedentes familiares de enfermedad se encontraron: ELA, DFT, ELA+DFT, enfermedad psiquiátrica y muerte súbita. El origen racial en las 3 familias fue mayormente europeo (italiano y español).

Financiamos y apoyamos la investigación genética a personas con ELA en Argentina

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Esta semana cancelamos nuestro aporte económico para el estudio y envío de muestras genéticas a Canadá de 58 personas con ELA en Argentina. En el marco del proyecto oportunamente informado que lidera la investigadora y asesora médica de nuestra institución, Dra. Gargiulo Monachelli. 

VER DETALLES DEL ESTUDIO EN LA SECCIÓN DE INVESTIGACIÓN Y CAPACITACIÓN