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Promoción científica

Financiamos la investigación de otras 14 muestras genéticas de personas con ELA

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Como es de conocimiento en el mundo científico que estudia la ELA se ha detectado una expansión intrónica hexanucleotídica G4 C2 en el gen C9ORF72 como una causa importante de ELA tanto en caso familiares como esporádicos. Varios fenotipos clínicos están asociados a esta expansión. El objetivo del estudio que apoyamos con fondos de la Asociación ELA es estimar la frecuencia de la expansión en una población de pacientes en la Argentina. Hasta el momento hemos colaborado con 116 muestras de personas con ELA. Oportunamente publicamos los resultados preliminares en 59 casos:

Resultados preliminares del estudio genético a personas con ELA en Argentina.

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El estudio financiado por la Asociación ELA Argentina se ocupa de la Frecuencia de la expansión hexanucleotídica G4C2 en el Gen C9ORF72 y características clínicas de los pacientes que consultaron a centros de referencia. Se encontró la expansión C9+ solo en casos familiares. En el 2% (N=1) de ELA, el 33% (N=1) de DFT y el 40% (N=2) de ELA+DFT. Por tanto, la frecuencia de C9+ en esporádicos fue del 0% y en familiares fue del 25% (2 casos ELA+DFT, 1 ELA hijo de 1 DFT, es decir 3/12). La edad de inicio de síntomas fue de 32 años en ELA, 60 en DFT, 60 y 72 en ELA+DFT. El género fue masculino en el caso de ELA y femenino entodos los casos que involucraban demencia. En todos los casos con criterios de ELA el inicio delos síntomas fue bulbar. Entre los antecedentes familiares de enfermedad se encontraron: ELA, DFT, ELA+DFT, enfermedad psiquiátrica y muerte súbita. El origen racial en las 3 familias fue mayormente europeo (italiano y español).

Financiamos y apoyamos la investigación genética a personas con ELA en Argentina

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Esta semana cancelamos nuestro aporte económico para el estudio y envío de muestras genéticas a Canadá de 58 personas con ELA en Argentina. En el marco del proyecto oportunamente informado que lidera la investigadora y asesora médica de nuestra institución, Dra. Gargiulo Monachelli. 

VER DETALLES DEL ESTUDIO EN LA SECCIÓN DE INVESTIGACIÓN Y CAPACITACIÓN