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Promoción científica

Fundagen colaborará con nuestra integración al Proyect Mine

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Así lo acordamos esta mañana con su titular; la especialista en genética: Dra. Silvia Benasayag. Participará en el primer estadío del estudio en donde se realizará la extracción y clasificación de ADN en afectados de la Argentina cuya secuenciación genómica se llevará a cabo en los países bajos del viejo continente en donde se registra el mayor banco de muestras genéticas de todo el mundo para la investigación de la ELA.  Fundagen es un Centro de Genética Integral, que se dedica al diagnóstico de las enfermedades genéticas y a estudios de identidad, con un enfoque multidisciplinario. 

Iniciamos tratativas para que Argentina sea parte del Proyecto MINE

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Para entender la base genética de la ELA y encontrar finalmente una cura para esta enfermedad devastadora se analizarán 15.000 perfiles de ADN de pacientes con ELA y 7.500 personas sanas como control para hacer análisis comparativos entre estos 22.500 perfiles de ADN. Participan de esta iniciativa mundial los siguientes países:Alemania,Australia,Bélgica, Brasil, EE.UU, España, Francia, Irlanda, Israel, Italia, Países Bajos, Portugal, Reino Unido, Suecia, Suiza y Turquía.

Visita a planta de elaboración del Rilzuol

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Fuimos invitados a la planta de la industria farmacéutica nacional Tuteur ubicada en el barrio de Mataderos en la Ciudad de Buenos Aires. Nos recibió el jefe de planta, el framacéutico Edgardo Castagna junto al Lic. Wálter Schlender -BUM tratamientos especiales de la empresa. Realizamos una recorrida por sus instalaciones y áreas de producción mediante la guía de su responsable quien minuciosamente nos describió el proceso de tratamiento y elaboración del Riluzol, único fármaco indicado para el tratamiento de la ELA. Tuteur comercializa la droga a través de su producto EDILOSIV. Ver Video:

Financiamos la investigación de otras 14 muestras genéticas de personas con ELA

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Como es de conocimiento en el mundo científico que estudia la ELA se ha detectado una expansión intrónica hexanucleotídica G4 C2 en el gen C9ORF72 como una causa importante de ELA tanto en caso familiares como esporádicos. Varios fenotipos clínicos están asociados a esta expansión. El objetivo del estudio que apoyamos con fondos de la Asociación ELA es estimar la frecuencia de la expansión en una población de pacientes en la Argentina. Hasta el momento hemos colaborado con 116 muestras de personas con ELA. Oportunamente publicamos los resultados preliminares en 59 casos:

Compartir el conocimiento científico con los referentes de la ELA en el mundo.

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Esta tarde fuimos recibidos en el IBYME por la Dra. María Claudia González Deniselle y el Prof. Dr. Alejandro F. De Nicola, Investigador Superior del CONICET y actual Director del laboratorio de Bioquímica Neuroendócrina. Allí se investiga el papel de la progesterona en modelos animales de ELA con el fin de extrapolar sus resultados a las afecciones clínicas que éstos representan. Acordamos compartir el conocimiento científico con máximos referentes de la ELA a nivel mundial en el mes de agosto.

Resultados preliminares del estudio genético a personas con ELA en Argentina.

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El estudio financiado por la Asociación ELA Argentina se ocupa de la Frecuencia de la expansión hexanucleotídica G4C2 en el Gen C9ORF72 y características clínicas de los pacientes que consultaron a centros de referencia. Se encontró la expansión C9+ solo en casos familiares. En el 2% (N=1) de ELA, el 33% (N=1) de DFT y el 40% (N=2) de ELA+DFT. Por tanto, la frecuencia de C9+ en esporádicos fue del 0% y en familiares fue del 25% (2 casos ELA+DFT, 1 ELA hijo de 1 DFT, es decir 3/12). La edad de inicio de síntomas fue de 32 años en ELA, 60 en DFT, 60 y 72 en ELA+DFT. El género fue masculino en el caso de ELA y femenino entodos los casos que involucraban demencia. En todos los casos con criterios de ELA el inicio delos síntomas fue bulbar. Entre los antecedentes familiares de enfermedad se encontraron: ELA, DFT, ELA+DFT, enfermedad psiquiátrica y muerte súbita. El origen racial en las 3 familias fue mayormente europeo (italiano y español).