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Algunos aspectos históricos y epidemiológicos de la ELA * Prof. Roberto Sica

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En el año 1847 F. A. Aran obtuvo el cargo de Médico de los Hospitales  de París. Alentado por tal designación comenzó a escribir diferentes revisiones acerca de las patologías neurológicas, dentro de ellas a las hoy llamadas primariamente degenerativas; esa labor se vio interrumpida en el año 1849 dado que la Ciudad sufrió una epidemia de Cólera que afectó al mismo Aran; sus estudios se reiniciaron en el año 1850 y se publicaron en la Revista L’union Medicale.

En esos escritos Aran llamó la atención de sus colegas por la descripción que hiciera acerca de la afección de un labriego cuyos miembros inferiores se habían debilitado progresivamente. Esta observación, exclusivamente clínica, le llevó a redactar un trabajo que, quizás haya sido el mas importante de su carrera denominado “Recherche sur une maladie non encore decrite du systeme musculaire u atrophie  musculaire progressive.” De  los 11 casos presentados en el trabajo, 3 de ellos guardaban las características semiológicas de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) esporádica y  un cuarto  paciente que pertenecía  a una familia con signos de ELA en algunos de sus miembros, hecho que señala la capacidad de observación que poseía Aran para individualizar, también, la forma familiar o hereditaria; también el Autor sugirió  la existencia del síndrome post-poliomielítico y la capacidad  de la intoxicación por plomo para desarrollar un cuadro similar al de la enfermedad de motoneurona.

  Aran reconoció la debilidad muscular, luego la atrofia, mostrando que los músculos que perdían volumen eran aquellos que el paciente empleaba con mayor frecuencia en su vida diaria, y las fasciculaciones; también observó la indemnidad de la visión, la audición, el gusto, el olfato y la sensibilidad en todas sus formas. Sin embargo no hizo mención de la hiperreflexia osteotendinosa.

  No sugirió que la dolencia fuera una alteración del Sistema Nervioso Central (SNC), mas bien supuso que el daño primario residía en el músculo.

  Fue Cruveilhier el primero en llevar a cabo la autopsia de uno de estos enfermos, viendo el compromiso de determinados músculos y el respeto de otros. Su intuición le permitió sugerir que la dolencia tenía su asiento en la médula espinal; mas tarde Froman encontró lesiones en la médula espinal y en el tronco cerebral, y Luys en el 1860 fue quien encontró que el daño se ubicaba en los cuernos anteriores de la médula espinal. Finalmente fue Charcot quien dio entidad definitiva a la enfermedad mostrando que el daño se asentaba en las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal y en las neuronas motoras de la corteza cerebral. Desde entonces la enfermedad lleva su nombre. Muchas otras enfermedades neurológicas fueron descriptas por Charcot y quienes somos neurólogos tomamos a Charcot como el Padre indiscutivo de la Neurología.

  Cierto es que los estudios descriptivos de determinadas dolencias resultan útiles en varios aspectos, tales como la individualización de una nueva enfermedad, su historia natural, o las variantes fenotípicas de otras ya conocidas Ello permite develar el pronóstico del padecimiento y habilita a las Autoridades Sanitarias a implementar las medidas necesarias para su prevención y eventual tratamiento.

  Las investigaciones comparativas y analíticas descubren tendencias y variaciones geográficas. Por ejemplo, la existencia de mayor cantidad de enfermos en un área dada del planeta sugiere  una probable causa genética en esa región o la posible acción de agentes ambientales permitiendo la creación de hipótesis y de modelos experimentales que expresen características similares a las de la enfermedad en cuestión. En esta situación está hoy la ELA. Desde el punto de vista metodológico los hechos que resultan de mayor valor en la investigación epidemiológica de la ELA son: 1) su correcta definición semiológica que haga posible su reconocimiento clínico, 2) la aceptación del método que se deba emplear para el propósito enunciado precedentemente y 3) la presencia de otras enfermedades que puedan estar asociadas a ella. 

  En cuanto al punto 1 no existía hasta poco tiempo atrás el acabado de su cabal reconocimiento clínico habiéndose hecho sinónimo de enfermedad de motoneurona y  ELA. La Federación Mundial de Neurología puso cierto orden en esta materia en los coloquios de El Escorial y de Arlie House  estableciendo criterios de certeza diagnóstica y creando las categorías de definitiva, probable, probable con apoyo electrofisiológico y posible. 

  En mi concepción de la enfermedad, para aceptarla creo que es absolutamente necesario que el daño involucre simultáneamente a la neurona motora cortical y a la espinal, si no lo hiciere adquiriría la categoría de enfermedad de motoneurona pero no de ELA. De igual manera el daño concomitante de otras estructuras del SNC aleja el diagnóstico de ELA. Sin embargo diferentes autores han asumido que la combinación de ELA y de Demencia Fronto-Temporal constituye una entidad única. Como se ve, la discusión continúa.

  En cuanto a la incidencia de la enfermedad, es decir la aparición de nuevos pacientes por cada 100000 habitantes en un lapso de 1 año; los estudios retrospectivos alcanzaron cifras que varían en diferentes regiones geográficas del mundo yendo desde el 0.6  al 2,6 pacientes de novo por cada 100000 habitantes por año; en la Argentina la cifra estimada está en los 2.1 pacientes por cada 100000 habitantes por año. 

  En lo que se refiere a la prevalencia, es decir la cantidad de pacientes por cada 100000 habitantes, los valores varían entre el 0.8 al 8.5 enfermos por cada 100000 habitantes en distintas áreas geográficas del mundo; en la Argentina  la estimación actual es de 4.2 pacientes por cada 100000 habitantes.  

  De todas maneras es necesario decir que las Autoridades Sanitarias de nuestro País no han emprendido estudio epidemiológico alguno relacionado con esta enfermedad. Las cifras estimadas provienen de investigaciones de autores interesados en este problema y los datos obtenidos provienen  de grupos pequeños de pacientes que no alcanza valor estadístico.

  Otros datos resultan  de interés.  Por ejemplo, los hombres sufren la enfermedad mas frecuentemente que las mujeres; la relación hombre/mujer  varía entre 1.2/1 y 2.6/1 analizando distintos países; en la Argentina el valor es de 1,8/1. Los factores de riesgo que son considerados como tales para adquirir la enfermedad son varios, la edad es uno de ellos, resulta mas frecuente luego de los 45 años y alcanza el pico mayor entre los 65 y los 70 a los 80 años de edad; las labores agrícologanaderas, la práctica de deportes y de labores en la que es necesario emplear alta fuerza muscular , el contacto con solventes y metales pesados, en particular el plomo, las descargas eléctricas, los traumatismos severos, el tabaquismo y pertenecer a la raza caucásica.

  El índice de mortalidad oscila entre 0,7 y 3,81 por año por 100000 muertes. En apariencia este índice ha variado en los últimos años. Es este un dato de valor, puesto que sugiere que para que esto suceda, tanto la incidencia como la prevalencia necesariamente han debido aumentar. En cuanto a la sobrevida, la cifra clásica es de 3 años a partir del diagnóstico; sin embargo, muy probablemente este valor haya variado notoriamente hacia cifras mayores atendiendo al cuidado médico, físico, respiratorio y fonodeglutorio  que hoy es posible brindar a estos pacientes, situación  que no solo incrementa su tiempo de vida, sino que también lo hace con su calidad de vida, hechos, de alta notoriedad.

  Es de importancia que el Neurólogo se  familiarice con la enfermedad y que acompañe al paciente de manera cercana puesto que si bien es cierto que no conocemos la causa de la dolencia sí sabemos de los mecanismos que subyacen su desarrollo y sobre ellos es posible actuar tratando al enfermo de manera idónea proveyéndolo con las herramientas que posibilitan una mejor calidad de vida. Para que esto suceda es de importancia crear un equipo terapéutico formado por el Neurólogo, el Clínico, El Neumonólogo, el Fisiatra, el Kinesiólogo, la Fonoaudióloga, el Psicólogo, la Nutricionista y el Cuidador del paciente, quien, también deberá recibir apoyo psicológico y cuidado físico.

  En definitiva, es posible decir que, actualmente, la ELA es una enfermedad absolutamente tratable, situación obtenida en los últimos tiempos, actitud que ha traído beneficio cierto para estos pacientes.

Dr. Roberto E. Sica es Asesor de la Asociación ELA Argentina, Profesor Titular Consulto de Neurología. Facultad de Medicina, UBA. y Profesor Emérito de La Universidad de Buenos Aires.