Puede hacerse pruebas genéticas para determinar si su ELA tiene una causa genética subyacente.
La decisión de hacerse o no una prueba genética es personal. Algunas personas con ELA quieren hacerse la prueba para comprender mejor por qué contrajeron la enfermedad, cómo podría progresar y la probabilidad de que sus hijos desarrollen ELA.
Si las pruebas genéticas en alguien con ELA identificaron una variante genética que causa la enfermedad, los miembros de la familia pueden tener la opción de realizar la prueba ellos mismos.
La elección de un familiar sano sin síntomas de ELA de someterse a pruebas genéticas es muy individual. Hay beneficios y costos que deben ser considerados. Este tipo de prueba genética se llama prueba genética predictiva y debe analizarse con más detalle con un asesor genético.
A continuación, respondemos sus preguntas sobre el proceso de pruebas genéticas para la ELA para que pueda tomar la decisión correcta por sí mismo.
¿Qué puede decirme una prueba genética?
Alrededor de dos tercios de las personas con ELA familiar y el 10 % de las personas con ELA esporádica o única (sin antecedentes familiares conocidos) tienen una mutación genética conocida asociada con la ELA. Si tiene ELA familiar, una prueba genética puede ayudarlo a determinar qué está causando su ELA, así como el riesgo de enfermedad en los miembros de su familia.
Saber si su ELA está relacionada con una mutación genética específica podría hacerlo elegible para ensayos clínicos de medicamentos en curso que podrían estar disponibles para aquellos que den positivo en uno de los genes específicos.
En el futuro, también podría indicarle a usted o a los miembros de su familia una terapia dirigida a genes (siempre y cuando sea aprobada por ANMAT).
Si una prueba determina que usted tiene una mutación genética asociada con la ELA, es posible que los miembros de su familia biológica también quieran hacerse la prueba, incluso si no tienen síntomas. Una prueba podría ayudarlos a averiguar si han heredado la misma mutación genética asociada con la ELA.
Este tipo de prueba genética, llamada prueba genética predictiva, a menudo requiere que las personas que aún no tienen síntomas se sometan a un examen neurológico, una evaluación psicológica y asesoramiento genético antes de hacerse la prueba. Aprender su estado genético personal puede ser útil en el futuro.
La decisión de someterse a pruebas genéticas predictivas es muy individual y todos los posibles beneficios y costos deben discutirse con un asesor genético. Obtenga más información sobre el asesoramiento genético aquí .
Ya sea que su caso sea familiar o esporádico, es posible que su médico no identifique ninguna variante genética asociada con la ELA en su genoma. Para aquellos con ELA familiar, esto podría significar que su ELA fue causada por un gen o genes que aún no se han descubierto.
Esto no significa que su ELA no sea hereditaria. Si los médicos no pueden identificar una causa genética para su ELA, no se recomiendan las pruebas genéticas predictivas para los miembros de la familia.
¿Qué implican las pruebas genéticas?
Las pruebas genéticas generalmente comienzan con un viaje al consultorio médico o al hospital y un profesional de la salud toma una muestra de sangre o saliva. Su muestra se envía a un laboratorio, donde los técnicos aíslan su ADN de su muestra y analizan los genes específicos que se sabe que están asociados con la ELA.
En algunos casos, su médico o asesor genético puede ordenar la prueba para que se la haga en casa. Esto se ofrece a través de muchos laboratorios de pruebas, incluido el programa ALS Identified en Invitae (consulte a continuación para obtener más información).
Para una prueba en el hogar, recibirá un kit de prueba por correo y enviará un hisopo de mejilla en un sobre prepago mientras sigue las instrucciones de la compañía de pruebas.
Puede tomar desde algunas semanas hasta algunos meses obtener los resultados, según el tipo de prueba solicitada. Su médico y/o su asesor genético le explicarán los resultados, ya sea en persona o por teléfono.
¿Cuánto cuestan las pruebas genéticas?
Los planes de seguro de salud a menudo cubrirán el costo de las pruebas genéticas cuando lo recomiende un médico. Diferentes proveedores de seguros de salud pueden tener diferentes políticas sobre qué pruebas cubrirán, por lo que es importante hablar con su compañía de seguros antes de hacerse la prueba para preguntar si la cubrirán.
Algunas personas pueden optar por pagar una prueba genética de su bolsillo cuando su seguro no cubre el costo de la prueba. Los costos de "autopago" del paciente a menudo son más baratos que lo que los laboratorios cobran al seguro.
¿Por qué algunas personas deciden no realizar pruebas genéticas?
Las pruebas genéticas son opcionales y se deben considerar todos los beneficios y costos. Puede haber reacciones psicológicas y emocionales al aprender información que podría afectarlo a usted y a los miembros de su familia.