Descubrimiento de genes mutados en la ELA
12/07/2022Participamos del segundo encuentro del webinar organizado por la The International Alliance of ALS / MND Associations con renombrados científicos abocados a la investigación genética de la ELA. Leer más aquí: https://bit.ly/3yCRoFQ
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Cumbre sobre genética en la ELA
21/06/2022Participamos del seminario virtual organizado por la Alianza Internacional de Asociaciones de ELA con prestigiosos investigadores mundiales tales son : Ammar Al Chalabi, Adriano Chio, Jeffrey Rothstein y Nortina Shahrizaila. La Alianza Internacional de Asociaciones de ELA organizó un seminario donde participaron alrededor de 60 personas de distintos ámbitos del mundo de la ELA (asociaciones, laboratorios, centros científicos, etc.) para identificar las necesidades en lo que respecta a recolección de información sobre genética e historia natural, y cómo la Alianza podría facilitar en los próximos años la coordinación de los diferentes proyectos alrededor del mundo que desarrollan esta tarea. Adriano Chio (Universidad de Torino, Italia): Conocer la historia natural de la enfermedad nos ayuda a encontrar el efecto de una droga, por ejemplo. Necesitamos más información genética de muchas regiones del mundo para avanzar en la investigación. Se necesita para esto estandarizar la recolección de datos en todo el mundo. Nortina Shahrizaila (Malasia): Una de las principales barreras es la falta de recursos en muchas regiones. Tratar de identificar a los pacientes en esas partes del mundo y traerlos a participar ayuda a tener una mayor y más variada información sobre la enfermedad, su diagnóstico, progresión, etc. Posible rol de la Alianza Internacional para el futuro, según las discusiones durante esta reunión: Ser un punto de referencia mundial para la información unificada y curada sobre los diferentes proyectos alrededor del mundo que recolectan muestras genéticas y repositorios de modo que las organizaciones miembro del mundo conozcan sobre las diferentes bases de datos que existen y cómo participar en ellas. Ayudar a armonizar estándares universales para la recolección y estudio de muestras sobre historia natural. Evitar la duplicación de esfuerzos y mantener un espíritu pragmático para crear una plataforma que sea una referencia global sobre esta clase proyectos. La Alianza puede ser la organización “paraguas” libre de sesgos políticos o comerciales que pueda sintetizar esa información. Ammar Al-Chalabi (King’s College, Reino Unido): Los países que ya tienen un registro de ELA establecido pueden coordinar a los otros países para establecer unregistro mundial estandarizado. Jeffrey Rothstein: Sería importante identificar primeros quiénes son las organizaciones alrededor del mundo que estén interesadas en participar de una tarea de armonización mundial y al mismo tiempo identificar cuáles son las diferentes bases de datos existentes. Además, queremos definir qué datos queremos armonizar: genética, información biológica, etc. Conclusión: La Alianza internacional preparará un informe con las conclusiones sobre esta jornada para comenzar a definir su rol a futuro en el trabajo de estandarización y armonización sobre los distintos proyectos de secuenciación genética y recolección de datos de historia natural en el mundo.
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Seminario educativo sobre Edaravone oral
18/05/2022Participamos de la presentación realizada por Stephen Apple M.D, de la empresa Mitsubishi Pharma en la cual se expusieron precisiones en relación a los resultados y posología de la suspensión oral del Edaravone. Leer aquí: https://bit.ly/3FWoJyI
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La trehalosa se suma a la plataforma Healey
08/02/2022Así lo compartió en un seminario web del cual participamos su principal investigadora, la Dra. Sabrina Paganoni. La plataforma Healey comenzó en 52 centros en EEUU y ahora está presente en 74, la mayoría de los cuales están reclutando para Trehalosa. El objetivo es abrir 20 nuevos centros por mes. Qué es el Ensayo de Plataforma Healey: Es un ensayo perpetuo de diseño adaptativo, multicéntrico y a gran escala para testear la seguridad y eficacia de múltiples drogas para ELA. 5 drogas son parte del ensayo: Zilucoplán, Verdiperstat, CNM-Au8, Pridopidina y Trehalosa. 1 grupo de placebo compartido con los 5 grupos de drogas (mayores posibilidades para que los participantes reciban una droga en lugar del placebo, en comparación con los ensayos tradicionales). El reclutamiento para los cuatro primeros compuestos ya está completo, y la mayoría de los pacientes ya pasaron a la etapa de extensión abierta donde todos tienen la oportunidad de recibir la droga. Se esperan resultados este año 2022. En este momento se está lanzando un 5to régimen para nuevos participantes: Trehalosa (forma intravenosa). La trehalosa es un disacárido de bajo peso molecular (0,342 kDa) que atraviesa la barrera hematoencefálica, estabiliza las proteínas y activa la autofagia, que es el proceso que elimina el material de las células. En modelos animales de varias enfermedades asociadas a la agregación anormal de proteínas celulares o al almacenamiento de material patológico, se ha demostrado que la trehalosa reduce la agregación de proteínas mal plegadas y la acumulación de material patológico. La trehalosa activa la autofagia a través de la activación del Factor de Transcripción EB (TFEB), un factor clave en la expresión génica lisosomal y de autofagia. La activación del TFEB es un objetivo terapéutico emergente para una serie de enfermedades con acumulación patológica de material de almacenamiento. La plataforma Healey comenzó en 52 centros en EEUU y ahora está presente en 74, la mayoría de los cuales están reclutando para Trehalosa. El objetivo es abrir 20 nuevos centros por mes Ventaja de un ensayo de plataforma: 1) Históricamente, en los ensayos clínicos los participantes tienen una probabilidad de 50 y 50 para recibir la droga en estudio o el placebo, pero en un ensayo de plataforma hay un solo grupo de placebo compartido con lo cual aumentan mucho las chances de que los participantes reciban una de las drogas que se están investigando (3 de cada 4 personas). 2) Luego de la etapa con control de placebo, la cual se hace en el menor tiempo posible (6 meses) sin dejar de cumplir con los protocolos científicos, todos los participantes pueden optar por recibir la droga del ensayo a largo plazo. Alrededor de 400 participantes están recibiendo la droga, algunos de ellos hace ya un año, y lo seguirán haciendo hasta tener los resultados finales del ensayo. Si la droga funciona, se intentará prolongar el acceso a la misma. Combinación de drogas: Si una de las drogas del ensayo de plataforma funciona, se sumaría a las drogas ya aprobadas en el mundo para ELA (riluzol, edaravone). Esto ya sucedió en el campo del cáncer. Incluso se pueden testear diferentes combinaciones en el futuro entre drogas aprobadas y drogas experimentales. Subtipos de ELA específicos: Todas las drogas que se están testeando en la plataforma Healey son para todos los tipos de ELA. Se puede pensar en el futuro en un ensayo de plataforma separado para mutaciones específicas. La plataforma también incluye todas las formas de ELA en cuanto a su inicio de síntomas (extremidades, bulbar).
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