ENCALS 2025- Aspectos destacados de la reunión
18/06/2025Durante la primera semana de junio, tuve la oportunidad de asistir a la 22.ª reunión de la Red Europea para la Cura de la ELA (ENCALS) en Turín, Italia. El evento tuvo lugar en la antigua fábrica de FIAT, un majestuoso recinto que antiguamente servía de centro de producción para los vehículos de FIAT. Llegué dos días antes para participar en los numerosos eventos paralelos que se celebran en torno a ENCALS. Día 1: En mi primer día, asistí a la mesa redonda de EUpALS, que presentó un interesante programa sobre resultados informados por los pacientes (PROM), así como al Foro de Directores de Investigación (RDF) organizado por la Alianza. El RDF reúne a directores de investigación de muchas de las organizaciones de financiación de ELA/EMN del mundo. Día 2: Participé en reuniones sobre varias iniciativas europeas, como Precision ALS, MND-SWIFTT y BrainTeaser. Estos proyectos se centran en la medición de resultados y los registros de datos de pacientes, con el objetivo común de mejorar el seguimiento de la progresión de la enfermedad para, en última instancia, mejorar la calidad de vida de las personas con ELA/EMN. Panel de bienvenida de ENCALS, Día 3: La reunión de ENCALS comenzó oficialmente con la bienvenida del director del departamento de neurociencia de la Universidad de Turín, seguida de una interesante conferencia sobre la historia de Turín a cargo de Adriano Chió. A continuación, escuchamos una interesante charla sobre cómo factores ambientales como la contaminación y los pesticidas pueden contribuir a las enfermedades neurodegenerativas. Si bien esta primera parte fue interesante e informativa, habría apreciado ver más diversidad de género entre los ponentes de bienvenida, que eran todos hombres, a pesar de la gran cantidad de mujeres con amplia experiencia en el campo. La jornada continuó con presentaciones sobre la epidemiología de la ELA/EMN, tanto por parte de investigadores emergentes como consolidados. Tras la pausa para el café, la atención se centró en los biomarcadores, comenzando con una conferencia sobre los posibles vínculos del microbioma intestinal con la ELA/EMN. Esta sesión fue seguida por una serie de presentaciones rápidas (resúmenes de pósteres seleccionados presentados ante el público en general), lo que dio inicio a la sesión de pósteres. Pósteres de la Alianza presentados en ENCALS. La Alianza presentó dos pósteres: uno sobre los resultados del Grupo de Trabajo de Medidas de Resultados y otro sobre los hallazgos del proyecto Matriz de Necesidades del Paciente. Día 4: Comenzamos temprano con una sesión plenaria sobre imágenes cerebrales en ELA/EMN, seguida de una serie de charlas sobre temas relacionados, como las características morfológicas del tejido cerebral y de la médula espinal. Después de la pausa para el café, tuvimos una sesión moderada con gran profesionalismo sobre cognición, que comenzó con una charla particularmente interesante sobre la función cognitiva en poblaciones culturalmente diversas. Esta sesión fue seguida por presentaciones más rápidas, incluyendo los resultados recién publicados del ensayo clínico DAZALS de Corcept Therapeutics. Por la tarde, nos reunimos para el siempre popular debate de ENCALS. El tema de este año fue si la inteligencia artificial (IA) debería integrarse en la práctica clínica. La Dra. Caroline Ingre, del Instituto Karolinska de Suecia, argumentó a favor, mientras que la Dra. Barbara Di Camillo, de la Universidad de Padua de Italia, argumentó en contra, o al menos por qué aún no es el momento de incorporar la IA a la práctica clínica. Si bien el moderador declaró un empate, la votación del público dio una ligera ventaja a la Dra. Di Camillo. El día concluyó con una serie de charlas sobre los mecanismos de las enfermedades y otra sesión de pósteres. Después, nos dirigimos a la Reggia di Venaria, una histórica mansión real, para la cena de gala. Día 5: El último día se centró en uno de mis temas favoritos: la modelización y los mecanismos de las enfermedades. La sesión comenzó con genética, continuó con la biología del TDP-43 y concluyó con una sesión sobre modelización in vitro, que incluyó una conferencia reflexiva sobre el pasado y el presente de los modelos preclínicos en la investigación de ELA/EMN. La ENCALS de este año fue la más grande hasta la fecha, con más de 900 asistentes y más de 400 resúmenes presentados, con una amplia gama de proyectos y temas presentados por universidades, la industria y organizaciones sin fines de lucro. También se celebran numerosos eventos paralelos. Como conferencia enfocada en investigadores, científicos y profesionales clínicos en sus inicios de carrera, ENCALS ofreció un ambiente vibrante, lleno de energía y entusiasmo, representando a la próxima generación en este campo. Martina de Majo, PhD (ella/ella) Directora Científica Alianza Internacional de Asociaciones de ELA/EMN
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Ulefnersen, posible tratamiento para la ELA
26/05/2025Las últimas novedades sobre el tratamiento experimental para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) son prometedoras. Un estudio reciente publicado en la revista médica The Lancet muestra que un fármaco llamado ulefnersen logró revertir síntomas graves en pacientes con una forma genética agresiva de ELA, conocida como ELA-FUS. Avances en el tratamiento - Una joven que había perdido la capacidad de caminar y respirar por sí sola recuperó ambas funciones después de recibir el tratamiento con ulefnersen. - El fármaco actúa silenciando el gen FUS defectuoso, responsable de la producción de proteínas tóxicas que dañan las neuronas motoras. - Los resultados mostraron una reducción significativa en el biomarcador de daño neuronal, neurofilamento ligero, de hasta un 83% en algunos casos. Seguridad y eficacia - El tratamiento fue bien tolerado por los pacientes y no presentó efectos adversos graves. - El estudio sugiere que la intervención precoz con ulefnersen puede ralentizar o incluso revertir el avance de la enfermedad. Próximos pasos - Un ensayo clínico global de fase 3 está en curso para validar la eficacia del medicamento en una población más amplia. - Si los resultados se confirman, ulefnersen podría convertirse en el primer tratamiento aprobado que modifique sustancialmente el curso de una forma de ELA ¹ ². La mutación del gen FUS es responsable de una pequeña pero significativa proporción de casos de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). A continuación, te proporciono algunos datos sobre el porcentaje de FUS en la ELA: - ELA Familiar: La mutación FUS se encuentra en aproximadamente el 2.8% de los casos de ELA familiar en poblaciones europeas. - ELA Esporádica: En casos esporádicos de ELA, la mutación FUS se encuentra en alrededor del 0.3% en poblaciones europeas. - Poblaciones Asiáticas: En poblaciones asiáticas, la mutación FUS es más frecuente, y junto con SOD1, es una de las causas genéticas más comunes de ELA. - ELA Juvenil: En casos de ELA juvenil (ELAj), la mutación FUS-P525L se identificó en el 30% de los pacientes estudiados, todos con un curso de enfermedad muy agresivo y discapacidad intelectual. - Prevalencia General: La ELA causada por mutaciones en el gen FUS representa menos del 5% de los casos de ELA, y se manifiesta principalmente en personas jóvenes, antes de los 40 años, con una progresión extremadamente rápida ¹ ² ³. Este estudio tiene 25 ubicaciones Estados Unidos Ubicaciones en California La Jolla, California, Estados Unidos, 92037 ReclutamientoUniversidad de California en San Diego Palo Alto, California, Estados Unidos, 94304 ReclutamientoCentro Médico de la Universidad de Stanford Ubicaciones en Maryland Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21205 ReclutamientoUniversidad Johns Hopkins Ubicaciones en Massachusetts Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114 ReclutamientoHospital General de Massachusetts Ubicaciones en Missouri San Luis, Misuri, Estados Unidos, 63110 ReclutamientoFacultad de Medicina de la Universidad de Washington Ubicaciones en Nueva York Nueva York, Nueva York, Estados Unidos, 10032 ReclutamientoCentro Médico de la Universidad de Columbia Ubicaciones en Ohio Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43210 ReclutamientoEl Centro Médico Wexner de la Universidad Estatal de Ohio Ubicaciones en Utah Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84132 ReclutamientoUniversidad de Utah Bélgica Ubicaciones de VL-Brabant Lovaina, VL-Brabant, Bélgica, 3000 ReclutamientoUZ Lovaina Brasil São Paulo, Brasil, 04038-002 ReclutamientoPSEG Centro de Pesquisa Clínica SA Canadá Ubicaciones en Quebec Montreal, Quebec, Canadá, H3A 2B4 ReclutamientoInstituto Neurológico de Montreal Alemania Rostock, Alemania, 18147 ReclutamientoMedicina Universitaria de Rostock Ulm, Alemania, 89081 ReclutamientoClínica universitaria de Ulm Irlanda Dublín, Irlanda, D08 A978 ReclutamientoHospital St. James Italia Turín, Italia, 10126 ReclutamientoCiudad de la Salud y de la Ciencia de Turín - Ospedale le Molinette Japón Tokio, Japón, 143-8541 ReclutamientoCentro Médico Omori de la Universidad de Toho Corea, República de Seúl, Corea, República de, 3080 ReclutamientoHospital Universitario Nacional de Seúl Seúl, Corea, República de, 4763 ReclutamientoHospital de la Universidad de Hanyang en Seúl Países Bajos Utrecht, Países Bajos, 3584 CX ReclutamientoUniversitair Medisch Centrum Utrecht Polonia Cracovia, Polonia, 30-721 ReclutamientoLinden spólka z ograniczona odpowiedzialnoscia spólka komandytow España Barcelona, España, 8907 ReclutamientoHospital Universitario de Bellvitge Suecia Umeå, Suecia, SE-901 85 ReclutamientoHospital Universitario de Umea Suiza San Galo, Suiza, 9007 ReclutamientoHospital Cantonal de San Galo Taiwán Ciudad de Taipéi, Taiwán, 11217 ReclutamientoHospital General de Veteranos de Taipei (VGHTP) Reino Unido Londres, Reino Unido, SE5 9RT ReclutamientoHospital King's College
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Hacemos docencia en ELA
26/05/2025Nos encontramos con Fabián Díaz, Secretario de Extensión Universitaria de la Facultad de Ciencias Médicas en la Universidad Nacional de Cuyo para delinear el formato de la jornada de capacitación sobre la ELA que realizaremos el viernes 12 de septiembre en el auditorio del Hospital Universitario
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Ensayo clínico MIROCALS
09/05/2025Compartimos el encuentro que mantuvimos con el Prof. Nigel Leigh, investigador principal del ensayo MIROCALS, Profesor (Consultor Honorario) en Neurología Clínica (Neurociencia Clínica), Facultad de Medicina de Brighton y Suss. King´s College de Reino Unido
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