La Alianza Internacional de Asociaciones de ELA organizó un nuevo seminario donde participaron alrededor de 50 personas de distintos ámbitos del mundo de la ELA (asociaciones, laboratorios, centros científicos, etc.) para identificar las necesidades en lo que respecta al Descubrimiento de genes, y cómo la Alianza podría facilitar en los próximos años la coordinación de los diferentes proyectos alrededor del mundo que desarrollan esta tarea.
Tras la culminación de estas tres jornadas que se celebraron entre junio y julio, la Alianza establecerá próximamente un proyecto relacionado con genética en ELA para liderar en los próximos dos años, en base a las conversaciones de esta cumbre.
Jeannine Heckmann (Sudáfrica):
- La diversidad genética es crucial para descubrir nuevos genes que pueden aparecer en otras poblaciones. Por ejemplo, en Sudáfrica se da una mezcla entre genes europeos y africanos que no es común en cualquier país.
- Si no se conoce la constitución genética de los pacientes no van a ser elegibles para ensayos clínicos para tratamientos de mutaciones específicas.
Ammar Al-Chalabi (Reino Unido):
- Sólo se pueden detectar variantes raras si se tienen bases de datos grandes con muestras de todas las regiones del mundo.
- La superposición con otras enfermedades como la Demencia Frontotemporal se descubrió gracias a tener grandes bases genéticas.
- Espero que en el futuro aumenten los tamaños y la diversidad de las muestras genéticas.
- Me gustaría ver una mejor fenotipificación más detallada de nuestras muestras genéticas en el futuro.
- Una mayor participación de la comunidad de pacientes es clave. Tenemos que hacerles las preguntas adecuadas a ellos.
- La Alianza Internacional podría fomentar y apoyar el establecimiento de registros nacionales en países donde no hay registros, especialmente países de ingresos bajos y medios, facilitando la capacitación por parte de registros ya establecidos en otras partes del mundo.