¿Cómo se diagnostica la ELA?
26/01/2022El Dr. Osvaldo Genovese, nuestro neurólogo asesor, grabó un nuevo tutorial del proyecto "Enseñar" para profundizar las condiciones clínicas que llevan al médico a corroborar la enfermedad. Muy pronto lo compartiremos.
Leer Más
Encuentro con premiados 2021
26/01/2022Encuentro con premiados 2021 de la Alianza Internacional de Asociaciones de ELA Participamos del seminario realizado esta mañana con David Taylor (Ganador del Premio Humanitario), Dr. Adriano Chio (Ganador del Premio Forbes Norris a la Investigación), y Melinda Kavanaugh y Sarah Solomon (Ganadoras del Premio a los Profesionales de la Salud). Melinda Kavanaugh (Trabajadora Social, EEUU): "Lo más importante que he visto en mi trabajo en los Estados Unidos es el aislamiento familiar y cómo lo combatimos. ¿Qué podemos hacer? Una de las cosas que ha sido reconfortante no sólo para mí y para mi capacidad para hacer mi trabajo es la telesalud o el zoom. He tenido la suerte de unirme a muchos grupos de apoyo, y reuniones educativas con el personal de diferentes organizaciones gracias a esas tecnologías". Sarah Solomon (Terapista Ocupacional, Australia): "Estamos atendiendo menos personas cara a cara que ingresan a la clínica porque estamos haciendo todo por telesalud. Es difícil explicar algo como cómo controlar una computadora con los ojos a través de la telesalud. Hemos tenido que ser creativos para que estas cosas funcionen. El pensamiento innovador con los avances en la tecnología de asistencia electrónica ofrece más opciones. Con más opciones surge la necesidad de que los médicos hagan una buena evaluación sobre lo que es apropiado e importante para la persona". David Taylor (Jefe del Consejo Asesor Científico de la Alianza): "El SAC (Consejo Asesor Científico de la Alianza) es un buen punto de partida para decir: ¿qué puede hacer la Alianza desde una perspectiva internacional? Alguien necesita tener ese punto de vista. Todos quieren trabajar individualmente porque también tienen que centrarse en sus propias cosas, pero la Alianza presionó mucho para que todos pensemos de una manera colectiva y colaborativa. Espero que sea el comienzo de cosas más grandes y que las próximas personas lleven esto aún más lejos" Dr. Adriano Chio (Investigador y Director de la Clínica de ELA de la Universidad de Torino): "El panorama de la investigación en la ELA cambió mucho en los últimos 20 años y fue para mejor. Ahora tenemos esperanzas reales. Hace unos años había un pensamiento negativo de que no se podía hacer nada por los pacientes. La tecnología ha ayudado mucho para mejorar la calidad de vida de los pacientes y también para el avance de la genética". "Es importante ayudar a los países menos desarrollados para que puedan lograr que sus pacientes reciban asesoramiento genético y puedan enviar sus muestras a nuestros países más desarrollados." "Debemos empujar a las empresas farmacéuticas para que lleven ensayos clínicos al resto del mundo porque esto ayuda a la difusión de la ciencia. Por ejemplo, normalmente no llevan ensayos a Sudamérica y a otras regiones y esto es un problema".
Leer Más
Asesoramiento y testeo genético en la ELA
28/10/2021DR. ADRIANO GHIO (Univesidad de Turín y Comité Asesor Científico de la Alianza Internacional de Asociaciones de Ela) En la atención multidisciplinaria que todo paciente con ELA necesita, es importante que se involucren un Genetista y un Asesor Genético para el testeo y el asesoramiento. Modelo de cuidados integrados en ELA: Incluye las diferentes etapas de la enfermedad (desde el diagnóstico hasta el final de la vida) y las diferentes intervenciones clínicas durante ese proceso (entre otros, indicación de medicamentos, tubos gástricos o ventilación asistida). Evolución de la genética en ELA: •En 1999 sólo se conocía el gen SOD-1. Actualmente se conocen más de 30 genes en ELA. •En los últimos años creció la posición de que es importante incorporar la genética en el proceso de diagnóstico, ya que los antecedentes familiares ayudan a la confiabilidad del diagnóstico. •También ha ganado terreno la corriente que considera que “ELA genética” es un término más preciso que “ELA familiar”. Diferencia entre testeo clínico y testeo para investigación: En el primero la persona recibe los resultados para tomar decisiones con respecto a cuidados médicos y temas de reproducción. En el segundo caso, las pruebas son exclusivamente para el avance de la ciencia y el paciente no necesariamente tendrá acceso a los resultados. Gráfico de una típica discusión multidisciplinaria entre un neurólogo, un psicólogo y un genetista/asesor genético. DR. JENNIFER ROGGENBUCK (Universidad de Ohio): Asesoramiento genético: Es un proceso de comunicación para ayudar a una persona y su familia a entender: los riesgos genéticos en base a la historia familiar, si sería recomendable un testeo genético para ellos y lo que podrían significar los resultados. Preparación para una cita de asesoramiento genético: •Recolectar información de historia familiar. •Documentar exámenes médicos o pruebas genéticas de familiares. •Preparar preguntas. •Llevar a un amigo de o familiar de confianza a la cita. Actualmente, en Norteamérica y Europa se suele comenzar con el testeo de un paciente para detectar el gen C9orf72, que es por lejos la mutación más común en pacientes con orígenes europeos. También se puede encargar una prueba sobre un panel de múltiples genes, especialmente si hay antecedentes familiares o un inicio de síntomas a una edad menor a los 50. Diferentes tipos de resultados: •Positivo: Se encontró una variante patogénica que podría llevar a la enfermedad. •Negativo: No se encontró una variante patogénica. •Incierto: Se encontró una variante genética, pero se desconoce si puede ser dañina. Tengo ELA esporádica y el resultado de mi test es negativo: •La posibilidad de que sus familiares desarrollen ELA se considera baja. •Se pueden requerir otras pruebas en caso de un inicio de síntomas en edad joven o una progresión atípica. Tengo ELA familiar y el resultado de mi test es negativo: •Los casos en la familia pueden haber sido causados por un gen que aún se desconoce. •Considere la posibilidad de testear un panel de genes más extenso y específicamente para el gen ATXN2. •La posibilidad de que los hijos y hermanos hereden la enfermedad en este caso sigue siendo de hasta un 50%.
Leer Más