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Presentaron investigaciones sobre ELA en Argentina

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Los siguientes trabajos sobre ELA fueron expuestos en el marco del 53° Congreso Argentino de Neurología realizado entre el 25 y 28 de octubre pasado en la ciudad de Mar del Plata. El evento académico y científico argentino por excelencia reúne a los médicos neurólogos de todo el país organizado por la Sociedad Neurológica Argentina. A continuación les compartimos los estudios presentados e investigaciones realizadas recientemente en la Argentina.

DÉFICIT COGNITIVO, PRIMERA MANIFESTACIÓN CLÍNICA EN ESCLEROSIS LATERAL AMITRÓFICA (ELA). A PROPÓSITO DE UN CASO DE COMPLEJO DEMENCIA-ELA Hospital General De Agudos. Dr Ignacio Pirovano González P, Balaguera O, Maisterra H, Fulgenzi E, Carosella A, Luraschi A, Nano G, Huespi S. Introducción y objetivos: La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad del sistema nervioso central caracterizada por una degeneración progresiva de las neuronas motoras. Su incidencia 1-2 casos nuevos por cada 100.000 habitantes por año. Cuando cursa con compromiso cognitivo se reconoce a esta asociación: Complejo Demencia-ELA. Estudios anatomopatológicos han explicado ya componentes comunes en los tejidos estudiados en pacientes con DFT y ELA. Por otra parte, el conocimiento genético en ELA y Demencia Fronto-Temporal (DFT) ha crecido en los últimos años a tal punto que se plantea un continuo entre ambas.

Material y Métodos: Mujer de 64 años. Antecedentes personales: ex tabaquista. Antecedentes familiares: madre, ¨Alzheimer¨. Consultó por afectación de la memoria y labilidad emocional. Imagenologicamente se evidenciaban signos involutivos a nivel fronto-temporal. Luego agregó nuevos síntomas, desarrollando en el transcurso de un año, trastornos del lenguaje y gran compromiso motor que comprometió drásticamente su autonomía.

Resultados: Estudio cognitivo: Mini-mental test: 22/30. Test de reloj: 5/7. Test de Boston: 46. Resonancia magnética de encéfalo: signos involutivos a nivel fronto-temporal. Laboratorio sin signos a destacar. Electromiograma: Compromiso neurógeno, con actividad denervatoria. El estudio de conducción nerviosa mostró respuestas motoras de amplitudes disminuidas; y respuestas sensitivas de amplitudes normales. Finalmente, compromiso difuso de motoneurona inferior.

Conclusiones: La consulta actual por síntomas cognitivos es cada vez más frecuente en la práctica diaria; más aún, la incidencia de demencia es cada vez más significativa en el contexto de un aumento de la expectativa de vida. El caso refuerza la importancia de ser prudentes y certeros a la hora de dar un diagnóstico final. Aquí algo que en principio hacía pensar en un cuadro de demencia fue comprometiendo el sistema motor rápidamente llegándose finalmente al diagnóstico de ELA. Presentamos así un caso más de Complejo Demencia-ELA.

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ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA: INCIDENCIA DE VEJIGA NEUROGÉNICA COMO HALLAZGO CLÁSICAMENTE NO DESCRIPTO Clínica Santa Catalina DESCHLE F, PAVON HM, MARROQUIN V, KOHAN D, PERRETTA V, QUIERO GS, CANCINO JJ. Introducción y objetivos: La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por afectación de neurona motora. Para su diagnóstico se ha utilizado clásicamente los criterios de El Escorial donde se requiere evidencia de signos clínicos o electrofisiológicos de afectación progresiva de motoneurona superior e inferior en diferentes regiones. Se describen “hallazgos no consistentes con el diagnóstico de ELA” entre los que se incluye la presencia de trastornos esfinterianos. El objetivo del presente trabajo es comunicar la alta incidencia de compromiso esfinteriano en pacientes con diagnóstico de ELA con asistencia ventilatoria mecánica.

Material y Métodos: Se incluyó 8 pacientes con diagnóstico de ELA que cursaban internación en centro de rehabilitación. Presentaban una edad promedio de 63.5 años, 3 de sexo femenino, el resto masculinos. El tiempo medio de progresión de la enfermedad fue de 24.5 meses, la totalidad de los pacientes estaban traqueostomizados con requerimiento de ventilación mecánica. Con el consentimiento informado se realizó estudio urodinámico.

Resultados: Todos los pacientes presentaron evidencia clínica de alteración de la función vesical de aparición posterior al diagnóstico de ELA, caracterizado por incontinencia o cuadros de retención aguda de orina, habiéndose descartado otras causas. El 50% presentó hallazgos patológicos en el estudio urodinámico, observándose vejiga neurogénica hiperactiva en todos de éstos. Un patrón o característica común en la totalidad de los pacientes fue la hipotonía de miembros inferiores.

Conclusiones: Contrariamente a lo descripto en la literatura clásica, observamos una alta incidencia de compromiso de la función vesical en pacientes con diagnóstico de ELA. Proponemos tener en cuenta este hallazgo como parte de la evolución posible en estos pacientes, sin alejarla del diagnóstico de Enfermedad de motoneurona.Asimismo creemos que la consideración de esta complicación mejorará su calidad de vida.

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ESTUDIO RETROSPECTIVO DE CASOS Y CONTROLES SOBRE LA EXPOSICIÓN HORMONAL EN LA VIDA DE MUJERES CON ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA) Hospital Juan A. Fernández - Hospital Italiano de Buenos Aires Gargiulo Monachelli G, Bettini M, Mele JI, Iuorno J, Gonzalez Deniselle MC, Amores M. Introducción y objetivos: Numerosos estudios epidemiológicos han evidenciado una mayor incidencia de ELA en hombres que en mujeres, lo cual podría denotar un posible efecto protector de las hormonas femeninas, o bien, un efecto negativo de los andrógenos. Se estudiaron a través de un cuestionario pacientes mujeres con diagnóstico de ELA y mujeres sanas control.

Material y Métodos: Se seleccionaron mujeres con ELA mayores de 18 y menores de 90 años y mujeres control sin condiciones neurológicas pareadas por edad. Se las interrogo sobre edad de menarca y de menopausia, uso de anticonceptivos orales (ACO), número de embarazos, abortos espontáneos y posibilidad o no de lactancia, presencia de acné, hirsutismo y/o quistes de ovario, y se calculó el índice de masa corporal (IMC) en mujeres con ELA previo al diagnóstico y en controles al momento del cuestionario.

Resultados: Se analizaron 50 mujeres ELA y 50 mujeres control con edad media de 59?1,7 y 60?1,5 años respectivamente. La edad de menarca en ELA (12,8?1,9) fue superior a los controles (p<0,001), no habiendo diferencia en la edad de menopausia. 45,8% de las mujeres ELA usaron ACO contra el 28% de los controles. El IMC fue ligeramente inferior en mujeres ELA (25,5?4,4). Resulto mayor la incidencia de hirsutismo (11,4% contra 0% en controles con p<0,001) y de quistes de ovario en mujeres ELA (16,3% contra 10% del grupo control). No se encontró diferencia significativa entre el número de embarazos y abortos espontáneos ni en el tiempo de lactancia entre ambos grupos.

Conclusiones: El análisis de datos revela en mujeres ELA una edad de menarca más tardía, mayor exposición a ACO (que posiblemente contengan progestínicos con efecto androgénico parcial), mayor incidencia de hirsutismo y de quistes de ovario respecto del grupo control. Estos hallazgos sugieren la posible exposición a hormonas masculinas como factor de riesgo en la ELA.

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UTILIDAD DEL FEESST EN LA EVALUACIÓN DE PACIENTES CON ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA Hospital Italiano de Buenos Aires Bettini M., Sala F, Vidal G, Seilikovich P, Arrieta M, Cajelli Ana, Cristiano E, Rugiero M. Introducción y objetivos: La mayoría de los pacientes con diagnóstico de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) presentan disfagia como parte del curso natural de la enfermedad. Las guías de manejo terapéutico actualmente no incluyen la necesidad de realizar estudios para el manejo sintomático de la disfagia, los especialistas en rehabilitación utilizan habitualmente evaluaciones clínicas (cuestionarios) para abordar el tratamiento. El FEESST (Fiberoptic evaluation of swallowing with sensory testing) consiste en la evaluación funcional de la laringe y faringe a través de un endoscopio fibro-óptico. El objetivo del estudio es describir la evaluación de la deglución a través del método FEESST en pacientes con ELA.

Material y Métodos: Se evaluaron pacientes con ELA mediante FEEST. Se registraron datos demográficos y clínicos. Del FEESST se obtuvieron: competencia velopalatina, movilidad laríngea (cuerdas vocales), la presencia de penetración/aspiración, lago faríngeo, aclaración de secreciones, disfagia (sólidos/líquidos) y fraccionamiento del trago.

Resultados: Se evaluaron 35 pacientes, de los cuales 2 no toleraron el estudio. 69,7% mujeres. Edad media al diagnóstico 67±10 (44-85). 30,3% eran de inicio bulbar. El 63% presentaba disfagia clínica. La media de tiempo desde el diagnostico a la realización del FEESST fue de 9 meses (1-51). Se observó correcto cierre del esfínter velopalatino en la mayoría de los pacientes. La movilidad laríngea fue normal en todos los estudios. La severidad de la disfagia por FEEST fue leve en todos los casos. Sólo 1 paciente tuvo laringitis posterior. De los pacientes sin disfagia clínica, más de la mitad tuvo un FEESST patológico.

Conclusiones: El FEESST permitió una mejor caracterización de la deglución en los pacientes con ELA con disfagia, así como también permitió detectar alteraciones en los pacientes sin trastorno clínico.La utilización de este método permitiría optimizar la terapia rehabilitatoria de la deglución y la prevención de complicaciones.

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SEXUALIDAD Y DISCAPACIDAD: UNA RELACIÓN POCO EVALUADA EN NEUROLOGÍA: Hospital Ramos Mejia - Servicio Neurología Nasimbera AH; Rosales JR; Alet MJ; Silva B, Alonso R, Bohorquez N, Lepera S, Garreto N, Arakaki T, Garcea DO, Rey R, Quarracino C, Rodriguez GE Introducción y objetivos: Las enfermedades neurológicas crónicas generan discapacidad afectando múltiples aspectos de la vida, incluida la sexual. Sin embargo, su documentación es infrecuente. Nuestro objetivo fue evaluar la relación entre discapacidad y sexualidad en enfermedades neurológicas crónicas.

Material y Métodos: Se evaluaron pacientes con Esclerosis Múltiple (EM), enfermedad de Parkinson (PD), Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y Stroke de al menos un año de evolución controlando con sujetos sin enfermedad neurológica. La discapacidad fue evaluada con las escalas ALSFRS-R (ELA), EDSS (EM), MDS-UPDRS (PD) y RANKIN (Stroke); y la función sexual con el International Index Erectile Function (hombres) y el Female Sexual Function Index (mujeres). Se realizó en todos el Inventario de Depresión de Beck. Los pacientes consintieron participar en el estudio. Para significancia estadística se utilizaron tests de chi2 y t de Student.

Resultados: Se incluyeron 71 sujetos: 29 controles (17 mujeres), edad media 49,4 años y 42 casos (22 mujeres), edad media 53,8 años. De ellos, 12 pacientes tenían EM, 13 PD, 9 ELA y 8 Stroke. Presentaron disfunción sexual el 22,5% de los controles y el 77,5% de los casos. Se encontró relación entre grado de discapacidad y disfunción sexual OR:4,03 (IC:1,85-8,8); ajustando por edad OR:8,27 (IC:2,31-29,54). Sesenta y nueve por ciento de los controles no tuvieron disfunción sexual (SDS), 10,3%: tuvieron disfunción sexual leve (DSL) y 20,7%: disfunción sexual severa (DSS); en EM hubo 66,7 % SDS, 16,7 % DSL y 16,7% DSS; en Stroke hubo 25 % SDS, 37,5% DSL y 37,5% DSS; en ELA hubo 22,2 % SDS, 22,2 % DSL y 55,6 % DSS. En PK 0% SDS, 23,1 % DSL y 76,9 % DSS.

Conclusiones: La disfunción sexual fue más frecuente en los pacientes con enfermedad neurológica crónica. Es probable que la disfunción sexual esté relacionada con la discapacidad que generan estas patologías. Debería pesquisarse su presencia y eventual tratamiento.

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EVALUACIÓN DE LA RESERVA COGNITIVA EN ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA Hospital Italiano de Buenos Aires Seilkovich P, Bettini M, Rojas J, Golimstok A, Cristiano E, Rugiero M Introducción y objetivos: La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que afecta principalmente al sistema motor; sin embargo aproximadamente el 50 % de los pacientes presenta algún grado de deterioro cognitivo-conductual. La hipótesis de reserva cognitiva fue estudiada en pacientes con enfermedad de Alzheimer e intenta explicar por qué individuos con la misma extensión lesional presentan significativas diferencias en su perfil cognitivo. La reserva cognitiva en pacientes con ELA no ha sido estudiada, así como tampoco el impacto de la misma en las alteraciones cognitivas observadas. Objetivo: Determinar si la reserva cognitiva influye en el aspecto cognitivo de los pacientes con ELA y su relación con factores clínicos.

Material y Métodos: Se evaluaron 24 pacientes con diagnóstico de ELA y 20 sujetos controles. A todos se les realizó una evaluación neurocognitiva (TNP) y una encuesta de reserva cognitiva. Se aplicó la clasificación de Phukan para la categorización del trastorno cognitivo, y la escala de reserva cognitiva desarrollada por Rami, L y col., publicada en idioma español.

Resultados: De los 24 pacientes con ELA, el 28% tuvo deterioro cognitivo leve ejecutivo multidominio, 5% demencia frontotemporal y 43% déficit ejecutivo sin criterio de deterioro cognitivo. La media de edad media fue de 62,3 años (Grupo control 63,5 años p=0,42). El 58,3% eran mujeres (Grupo control 50% p=0,58). El 29% eran de inicio bulbar. No hubo diferencia en el valor total de reserva cognitiva entre los pacientes con ELA y controles (media 12 vs 11,6 p=0,81). Tampoco encontramos correlación entre reserva cognitiva, forma de inicio y fenotipo.

Conclusiones: La reserva cognitiva no parece tener relación con la presencia de deterioro cognitivo en los pacientes con ELA; a diferencia de lo que se observa en la enfermedad de Alzheimer. Estos hallazgos permiten inferir que las alteraciones cognitivas en la ELA no se encuentran influidas por la formación intelectual previa del sujeto.